Cribado de hemoglobinopatías en una cohorte de recién nacidos en la Comunidad de Madrid

• Autores: B. Joyanes Abancens, Olga Briceño, Paloma Ropero, Manuel Moro Serrano, Elena Dulín Iñiguez, Ana Villegas
• Localización: Medicina clínica, ISSN 0025-7753, Vol. 126, Nº. 8, 2006, págs. 290-292
• Idioma: español
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• Resumen

  • Fundamento y objetivo: Las hemoglobinopatías estructurales son un grupo de enfermedades cuya incidencia en la Comunidad de Madrid ha aumentado en los últimos años debido al creciente fenómeno de la inmigración que está viviendo. Dados los problemas de morbimortalidad que comportan y la posibilidad de instaurar tratamientos profilácticos tempranos, consideramos necesario realizar un estudio que demuestre la necesidad de la inclusión del cribado de hemoglobinopatías en dicha comunidad autónoma. Sujetos y método: Estudio de cohortes ambispectivo en 3.365 recién nacidos realizado en el Hospital Clínico San Carlos desde mayo de 2003 a abril de 2004. Todas las muestras se analizaron mediante cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) de intercambio iónico (Variant®, Bio-Rad) y en las patológicas se estudiaron las cadenas de globina mediante HPLC de fase reversa. Resultados: Se encontró una incidencia global de hemoglobinopatías de 7,7 de cada 1.000 recién nacidos, con un caso de hemoglobina S homocigota, 18 de hemoglobina S heterocigota, uno de hemoglobina E/A2, uno de hemoglobina C y 5 picos anómalos. Conclusiones: Consideramos que el cribado neonatal de hemoglobinopatías en la Comunidad de Madrid es necesario y que la HPLC de intercambio iónico Variant® es adecuada para el cribado de las hemoglobinopatías más frecuentes, con ahorro de tiempo.