Resumen de Mutaçoes pontuais nas regioes flanqueadores dos STRS DYS391, DYS437 e DYS438

Cláudia Alves, S. Costa, Ángel Carracedo Álvarez, Leonor Gusmâo, A. Amorim, María José Brión Martínez, Ana Isabel González Neira

• Por sequenciaçáo, foi detectada a presença de mutaçóes pontuais nas regióes flanqueadoras de 3 STRs do cromossoma Y, DYS391, DYS437 e DYS438.

  Para estas 3 mutaçóes, foram desenvolvidas técnicas de detecçáo por PCR-RFLP, que permitem a determinaçáo simultánea dos alelos para o STR e para o SNP.

  O estado ancestral para estas muta~óes foi determinado por sequenciaçáo de amostras de chimpanzés (Pan troglodytes).

  A fenotipagem de amostras de diferentes haplogrupos foi realizada com o objectivo de determinar em que "background" está presente cada um dos alelos.