Resumen de Encefalomiopatías mitocondriales y síndrome de West: una asociación frecuentemente infradiagnosticada
Manuel Oscar Blanco Barca, A. Alonso-Martín, Yolanda Campos González, Jesús Eirís Puñal, Joaquín Arenas Barbero, Elena Pintos Martínez, Manuel Castro Gago, M. D. Escribano-Rey
Introducción. En el síndrome de West existen formas sintomáticas, criptogenéticas e idiopáticas. El mayor conocimiento de diversas patologías y el desarrollo de nuevas técnicas diagnósticas permiten ampliar el listado de formas sintomáticas, y los trastornos congénitos del metabolismo ocupan un porcentaje relevante como factor etiopatogénico; sin embargo, aunque se sabe que las citopatías mitocondriales pueden inducir el desarrollo de un síndrome de West, existen pocas referencias sobre su asociación. Objetivo. Presentar cuatro casos de síndrome de West en los que se pudo demostrar como factor etiopatogénico una citopatía mitocondrial. Casos clínicos. Dos niñas y dos niños, con edades comprendidas entre los 2 y los 10 meses de edad, que padecían síndrome de West. Los hallazgos bioquímicos y de neuroimagen sugirieron la posibilidad de una citopatía mitocondrial, hecho que se confirmó en los cuatro, al observarse en el músculo una deficiencia parcial de alguno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial, única en los tres primeros (complejos III, I y IV, respectivamente) y combinada en el cuarto (complejos I y IV). Conclusión. Los espasmos infantiles deberían considerarse como una de las formas de manifestación de las encefalomiopatías mitocondriales. Se recomienda en el despliegue diagnóstico del síndrome de West determinar en plasma, y eventualmente en el líquido cefalorraquídeo, los ácidos láctico y pirúvico, la carnitinemia y el aminoacidograma, así como en orina los aminoácidos y los ácidos orgánicos; también se debe realizar una biopsia muscular en aquellos pacientes con una sospecha fundada de citopatía mitocondrial, así como el estudio de genética molecular correspondiente.
