El uso de los microsatélites complejos ACTBP2 (SE33), D21S11 y FIBRA-FGA en genética forense

• Autores: Juana M. López Gómez
• Directores de la Tesis: Ángel Carracedo Álvarez (dir. tes.), María Victoria Lareu Huidobro (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidade de Santiago de Compostela ( España ) en 1997
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Luis Concheiro Carro (presid.), Francisco Barros Angueira (secret.), Fernando Domínguez Puente (voc.), Manel Gené Badia (voc.), Emili Huguet Ramia (voc.)
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Ciencias clínicas
      • Genética clínica
    • Medicina forense
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• Resumen

  • Actualmente, los STRs son considerados los polimorfismos de ADN idóneos para la practica forense.Los STRs complejos, a diferencia de los STRs simples, poseen una gran complejidad en las unidades de repetición, lo que hace difícil la nomenclatura y la estandarización entre laboratorios. Ademas, dado que existen en ellos alelos que difieren por solo 1 bp, el fenotipado correcto de estos STRs plantea dificultades. La ventaja de los STRs complejos es su elevado polimorfismo, con lo que ofrecen mucha mas información que los STRs simples. En este estudio pretendemos poner a punto para la practica forense tres STRs complejos: Actbp2(se33), d21s11 y fibra/fga. El uso de STRs complejos ofrece totales garantías en genética forense siempre que se utilicen geles desnaturalizantes y secuenciadores automáticos. El uso de ladders alélicos secuenciados es fundamental para realizar determinaciones correctas. El análisis de STRs complejos en secuenciadores automáticos debe de acompañarse del establecimiento de criterios para mayor seguridad en la lectura y para la automatización del proceso. El calculo de la distancia con referencia al alelo correspondiente del ladder o su estima teórica, así como el calculo de la deriva ("Shift") en relación con el otro alelo en heterocigotos, son fundamentales para la detección de alelos intermedios a.1 o a.3. En esta tesis también se ha realizado un estudio genético-poblacional de estos tres sistemas complejos en la población gallega.