Aproximació molecular a lestudi dels primats: Evolució dels gens RPS4Y i aplicació dSNPs en conservació
- Autores: Olga Andrés Viñas
- Directores de la Tesis: Carme Segarra Robert (dir. tes.), Montserrat Bosch Gallego (dir. tes.)
- Lectura: En la Universitat de Barcelona ( España ) en 2007
- Idioma: catalán
- Tribunal Calificador de la Tesis: Lluís Serra Cano (presid.), Agustí Munté Carrillo (secret.), Montserrat Ponsà i Fontanals (voc.), Elena Bosch Fusté (voc.), David Comas Martínez (voc.)
- Materias:
- Enlaces
- Tesis en acceso abierto en: TDX
- Resumen
Lordre dels primats inclou lhome i els seus parents més propers. Actualment, més de la meitat dels primats no humans es troben en perill dextinció, principalment com a conseqüència de lactivitat humana. Això doncs, lestudi dels primats és de gran rellevància des de dos punts de vista ben diferents, tant a nivell de conservació de les espècies com en biomedicina, genòmica comparada i evolució. El treball de tesi doctoral presentat aquí semmarca dins daquest context bilateral i pretén ser una aportació tant pel que fa al desenvolupament i aplicació deines moleculars per a la conservació de les espècies de primat com per a lestudi de levolució daquests éssers.
Aquest estudi es divideix en cinc apartats principals. Comença amb una Introducció en què descriu la diversitat que amaga lordre dels primats, el gran ventall de possibilitats que obre la genètica de la conservació, la importància de les duplicacions en levolució de les espècies i la història del cromosoma Y. A continuació sestableixen els Objectius fonamentals proposats en aquesta tesi. Les fites principals són: determinar laplicabilitat de la tècnica de lMDA sobre mostres no invasives, contribuir a desenvolupar un microarray de miniseqüència per a lestudi dels primats i desemmascarar la història evolutiva de la família gènica RPS4Y en primats.
El cos principal de la tesi està format pels tres capítols que constitueixen lapartat dels Resultats. En el primer treball, publicat a Biotechnology Journal amb el títol Sequence quality is maintained after multiple displacement amplification of non-invasively obtained macaque semen DNA, sanalitza la possibilitat daplicar la tècnica damplificació de genomes complets "Multiple Displacement Amplification" (MDA) amb mostres recollectades de manera no invasiva. Amb aquest estudi sha pogut demostrar que els productes dMDA obtinguts a partir de mostres no invasives de semen de macaco són adequades per a la realització destudis genètics. En el segon treball, titulat A microarray system for Y-chromosomal and mitochondrial SNP analysis in chimpanzee populations i enviat a "Molecular Ecology", sha desenvolupat un microarray de miniseqüència per estudiar la variabilitat de les poblacions de ximpanzé, ja siguin captives com en estat salvatge. El microarray inclou SNPs tant de cromosoma Y i com de gens mitocondrials, de manera que permet analitzar simultàniament la línia paterna i la línia materna, informació que és de gran interès quan sestudien espècies en què mascles i femelles presenten diferent patró de migració, com els ximpanzés. Finalment, en el tercer estudi es descriu la història evolutiva dels gens "RPS4Y" dins de la filogènia dels primats. Sha pogut determinar en 35 milions danys el moment de la duplicació que originà el gen "RPS4Y2" i sha proposat que el seu manteniment en el genoma es deu a ladquisició duna nova funció relacionada amb lespermatogènesi, almenys en el llinatge humà. Aquests resultats es troben recollits a larticle titulat Molecular evolution of primate RPS4Y gene family enviat a la revista Molecular Biology and Evolution.
Finalment, els resultats obtinguts durant el desenvolupament daquesta tesi es discuteixen duna manera general dins lapartat del Resum global. La memòria acaba amb les Conclusions més rellevants a què sha pogut arribar, exposades de manera específica i resumida.
" THESIS SUMMARY:
Primate order includes humankind and its closest relatives. Nowadays, more than half of nonhuman primates are in peril, mainly due to human activities. Therefore, primate studies are of great interest from two important points of view, both for species conservation purposes and also in biomedicine, comparative genomics, and evolution.
The aim of this thesis is to contribute both to the conservation of primate species and to the study of their evolution.
This thesis includes the results of three different studies, already published or in preparation. The first study analyses the Multiple Displacement Amplification (MDA) technique in order to test its applicability on non-invasively collected samples. We have demonstrated that MDA products obtained from non-invasively collected macaque semen are suitable to carry out genetic analyses. In the second study we have developed a minisecuencing microarray to study the genetic variability in chimpanzee populations, both captive and wild-living. The microarray includes SNPs from the Y chromosome and from mitochondrial genes, so that it allows to simultaneously analyse the paternal and maternal lineages. Finally, the third study aimed to describe the evolution of primate RPS4Y genes. We have dated in 35 million years the origin of RPS4Y2 and we proposed a neofunctionalization process as the reason of its maintenance in the genome.
"
