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Estudios de asociación genética y detección de mutaciones en pacientes con enfermedad de Parkinson. Comparación genético-clínica entre los casos esporádicos y familiares.

  • Autores: José Esteban Muñoz García
  • Directores de la Tesis: Rafael Oliva Virgili (dir. tes.), Eduardo Tolosa Sarró (dir. tes.)
  • Lectura: En la Universitat de Barcelona ( España ) en 2002
  • Idioma: español
  • Tribunal Calificador de la Tesis: Jose Angel Berciano Blanco (presid.), Justo García de Yébenes (secret.), Isidro Ferrer Abizanda (voc.), Matilde Calopa Garriga (voc.), Jordi Perez Tur (voc.)
  • Materias:
  • Enlaces
    • Tesis en acceso abierto en: TDX
  • Resumen
    • La enfermedad de Parkinson (EP) se caracteriza desde el punto de vista clínico por la presencia de temblor de predominio en reposo, lentitud de movimientos (bradicinesia), rigidez en extremidades y cuello y trastorno progresivo de la marcha, constituyendo el segundo trastorno neurodegenerativo más frecuente, después de la enfermedad de Alzheimer.

      A pesar de los avances producidos en las últimas décadas en el conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos y en el tratamiento de la EP, la causa de la enfermedad es todavía desconocida en la inmensa mayoría de los casos, si bien se cree que determinados factores ambientales y genéticos podrían estar involucrados en el desarrollo de la enfermedad. Por ese motivo, en la presente tesis doctoral se parte de las siguientes premisas:

      1) Los factores genéticos juegan un papel importante en el desarrollo de EP.

      2) Es posible identificar rasgos clínicos diferenciadores entre los casos familiares y los casos esporádicos de EP.


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