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Identificación de alteraciones genéticas en los tumores nasosinusales como dianas para nuevas opciones terapeúticas

  • Autores: Cristina Riobello Suárez
  • Directores de la Tesis: Jose Luis Llorente Pendás (dir. tes.), Marinus Antononius Jacobus Arnolous Hermsen (codir. tes.)
  • Lectura: En la Universidad de Oviedo ( España ) en 2021
  • Idioma: español
  • Materias:
  • Texto completo no disponible (Saber más ...)
  • Resumen
    • La baja incidencia de los tumores sinonasales, así como su diversa histología, complican su diagnóstico, clasificación, estadificación y tratamiento. El objetivo principal de este trabajo consistía en identificar biomarcadores moleculares que pudieran mejorar el diagnóstico y el pronóstico de estas entidades tumorales, y en proponer nuevas opciones terapéuticas. Como resultado, se observó que, una proporción sustancial de casos de SNSCC (32%) e ITAC (17%) podrían beneficiarse de los agentes de inmunoterapia anti-PD1/PD-L1. Otro hallazgo narrado en esta tesis, son las mutaciones IDH2 R172X en subconjuntos de SNUC, SNEC, SNAC y SNSCC. Los casos con esta mutación muestran una mejor supervivencia. Este hecho, ha llevado a algunos autores a afirmar que los tumores nasosinusales IDH2 R172X podrían considerarse una entidad tumoral independiente. Mutaciones en IDH2 también pueden ser dianas terapéuticas, con inhibidores de IDH, inhibidores de PARP y agentes hipometilantes. En cuanto a los ITAC, un estudio de secuenciación con un panel de secuenciacón masiva, identificó aquellas mutaciones con dianas terapéuticas aprobadas por la FDA, que están presentes en aproximadamente 1 de cada 3 casos. Además, se observó que los elementos biológicos más afectados en ITAC fueron la vía Wnt, la reparación del ADN, la señalización MAPK y la vía PIK3-AKT/mTOR , así como los receptores tirosín-quinasa. Por último, se han descrito por primera vez deleciones intragénicas de NF1 en la carcinogénesis del MMM. Cabe destacar que los melanomas con alteraciones en NF1 suelen tener peor pronóstico y podrían beneficiarse de una terapia dirigida con inhibidores de checkpoints inmunes e inhibidores de MEK.


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