Labilitat emocional en el trastorn per dèficit d'atenció i hiperactivitat

• Autores: Laura M. Gisbert Gustemps
• Directores de la Tesis: Josep Antoni Ramos-Quiroga (dir. tes.), Marta Ribases Haro (codir. tes.)
• Lectura: En la Universitat Autònoma de Barcelona ( España ) en 2019
• Idioma: catalán
• Tribunal Calificador de la Tesis: Antonio Bulbena Vilarrasa (presid.), Bru Cormand Rifa (secret.), Josefa Canals Sans (voc.)
• Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Psiquiatría por la Universidad Autónoma de Barcelona
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Psiquiatría
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en: TESEO
• Resumen

  • La labilitat emocional (LE) és una característica comú associada al TDAH. D’acord amb l’evidència recent, la prevalença dels símptomes de LE és entorn al 25-45% en nens i d’entre el 39-70% en adults amb TDAH i ha estat destacada com a una característica que contribueix de manera significativa als dèficits funcionals de nens i adults amb TDAH. Els símptomes de disregulació emocional semblen estar relacionats amb la severitat del TDAH així com amb la severitat dels trastorns comòrbids. Es més, han estat associats amb pitjor qualitat de vida i amb la persistència del TDAH a l’edat adulta. Tot i que els símptomes de LE han estat associats al TDAH des de fa temps, les causes d’aquesta associació son encara desconegudes. El concepte utilitzat en aquesta investigació és el de LE, d’acord amb el model de Conners referint-se a irritabilitat, canvis d’humor impredectibles, ser tret de polleguera fàcilment, fort temperament, baixa tolerància a la frustració, i dificultats en el maneig de la ira.

    L’objectiu del present treball de tesi doctoral ha estat el de millorar el coneixement de la relació entre TDAH i LE. Es varen dissenyar tres estudis, dos des d’una perspectiva clínica i el darrer des d’un punt de vista genètic. Cadascun ha permès aportar noves informacions o bé recolzar hipòtesis prèvies sobre aquesta relació.

    El principal objectiu del primer estudi va ser el de determinar si la LE en els pacients adults amb TDAH podia ser identificada durant la seva infantesa i fins a quin punt la simptomatologia de LE en la infantesa podia predir la mateixa en l’edat adulta. En el segon estudi el principal objectiu fou el d’investigar fins a quin punt les disfuncions neuropsicològiques podien explicar la relació entre LE i TDAH. Finalment, donat que no s’han descrit gens específics amb un rol en la co-ocurrència de les dues condicions, vàrem dur a terme un estudi d’associació del genoma complert (GWAS) sobre LE en adults amb TDAH. En una segona fase vàrem realitzar una anàlisis de puntuacions de risc poligènic (PRS) basat en la inestabilitat de l’humor en la cohort del UK Biobank.

    Els resultats del present treball de tesi doctoral recolzen les següents conclusions: 1) Els símptomes de LE objectivats en subjectes adults amb TDAH poden detectar-se a la infantesa i la simptomatologia de LE en la infantesa és el principal predictor d’aquesta mateixa simptomatologia en l’edat adulta en individus amb TDAH. Així mateix si un individu presenta símptomes de LE com baixa tolerància a la frustració, irritabilitat o dificultats en la gestió de la ràbia, cal valorar l’existència d’un TDAH subjacent. 2) Els nostres resultats no recolzen la hipòtesi que els dèficits neuropsicològics estan associats amb la simptomatologia de LE en individus adults amb TDAH, de fet, les diferències en el perfil neuropsicològic entre els subjectes amb TDAH amb i sense LE, son lleus i no tenen clares implicacions clíniques. 3) Els resultats del nostre GWAS destaquen gens involucrats en el sistema nerviós central, la funció cognitiva i un ampli ventall de trastorns psiquiàtrics que tenen la LE com a característica clínica en comú i que podrien estar relacionats amb la presència de LE en subjectes amb TDAH. Per altra banda, les dades del PRS basat en la inestabilitat de l’humor en la cohort del UK Biobank i la LE en la nostra cohort clínica de TDAH suggereixen que la LE en la població general i en subjectes diagnosticats de TDAH podria tenir un substrat genètic comú.

    En resum el conjunt de les nostres troballes destaca la importància de la LE en el TDAH i aporta més informació al coneixement d’aquesta relació.