Resumen de Alteraciones hipotalámicas en la enfermedad de huntington
Introducción y objetivos: Los trastornos del sueño y del ritmo circadiano son comunes en pacientes con enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Huntington (EH). Los objetivos de esta tesis, presentada bajo la modalidad de compendio de publicaciones fueron: 1) Describir la relación que existe entre ser portador de la mutación de EH y presentar un patrón circadiano de la PA alterado. 2) Evaluar si los pacientes (presintomáticos y sintomáticos leves) presentan una peor calidad de sueño y si ésta se relaciona con un patrón circadiano de la PA alterado. 3) Determinar si las alteraciones en la calidad subjetiva del sueño se correlacionan con un peor rendimiento cognitivo o alteraciones conductuales en esta enfermedad. 4) Demostrar que un patrón de ritmo circadiano anómalo se relaciona con un deterioro de la sintomatología cogntivo-conductual en pacientes portadores de la mutación de EH y 5) evaluar la presencia de diferentes marcadores de riesgo cardiovascular en pacientes portadores de la mutación y si estos se relacionan con un patrón circadiano de la PA anómalo.
Metodología: Estudio transversal multicéntrico de 38 portadores de mutación de la EH (23 pacientes presintomáticos y 15 sintomáticos leves) que se compararon con 38 controles emparejados por edad y sexo. La PA se evaluó mediante monitorización ambulatoria de la presión arterial (MAPA). Según la disminución de la PA nocturna con respecto a la diurna, los sujetos se clasificaron como dippers (≥ 10%) o non-dippers (<10%). La calidad del sueño y la somnolencia diurna se midieron, respectivamente, utilizando el Índice de calidad del sueño de Pittsburgh (PSQI) y la Escala de somnolencia diurna de Epworth (ESS). La evaluación cognitivo-conductual, se realizó a través de los test cognitivos de Fluidez Verbal, Symbol Digit Modality Test y el test de Stroop. Para el estudio de los factores de riesgo cardiovascular se determinaron parámetros analíticos y se realizó la medición del grosor íntima media carotídeo.
Resultados y Conclusiones: El proyecto de tesis está compuesto por 4 artículos, uno de ellos una revisión y los otros tres resumen los resultados obtenidos, concluyendo que: 1) Los pacientes con EH presentan un patrón circadiano de la PA alterado, que se agrava con la evolución de la enfermedad. 2) Existe una peor calidad de sueño con mayor somnolencia diurna en los pacientes con EH, presentando en etapas presintomáticas de la enfermedad una prevalencia mayor de perturbaciones durante el sueño. Estas alteraciones del sueño se relacionan de manera directa con un patrón circadiano de la PA anómalo. 3) Las alteraciones en la calidad de sueño de los pacientes con EH se correlacionan con peores resultados a nivel cognitivo, así como puntuaciones superiores en las escalas de ansiedad y depresión. 4) Existe un retraso en el patrón circadiano de sueño-vigilia en los pacientes con EH, con una asociación directa entre la hora habitual de despertar y peor rendimiento cognitivo así como sintomatología ansioso-depresiva. 5) Los pacientes portadores de la mutación de EH presentan un mayor riesgo cardiovascular, objetivado a través de un mayor porcentaje de patrón non-dipper, así como valores patológicos de grosor íntima-media carotídeo, correlacionados entre sí.
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