Implementación de los métodos de diagnóstico en la Enfermedad de Fabry
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http://hdl.handle.net/10347/19771
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Título: | Implementación de los métodos de diagnóstico en la Enfermedad de Fabry |
Autor/a: | Melcón Crespo, Cristina |
Dirección/Titoría: | Fernández Lorenzo, José Ramón Ortolano, Saida |
Centro/Departamento: | Universidade de Santiago de Compostela. Centro Internacional de Estudos de Doutoramento e Avanzados (CIEDUS) Universidade de Santiago de Compostela. Escola de Doutoramento Internacional en Ciencias da Saúde Universidade de Santiago de Compostela. Programa de Doutoramento en Investigación Clínica en Medicina |
Palabras chave: | Enfermedad de Fabry | cribado neonatal | variantes genéticas de significado incierto | |
Data: | 2019 |
Resumo: | La Enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal por defecto en el gen GLA codificante de la enzima alfa-galactosidasa que produce la acumulación de glucoesfingolípidos en el endotelio vascular provocando manifestaciones clínicas a nivel cardiaco, neurológico y renal. La importancia del diagnóstico precoz radica en el inicio temprano de la terapia enzimática sustitutoria para reducir la morbilidad y mortalidad. Se ha llevado a cabo un programa de cribado neonatal en Galicia obteniendo una prevalencia de Enfermedad de Fabry en varones de 0.013% (1:7575). Por otro lado, en aquellos sujetos diagnosticados de Variantes de Significado Incierto en el gen GLA se determinó LysoGb3/mRNA/Cantidad de proteína/metilación objetivando en alguno de ellos acúmulo de glucoesfingolípidos, así como alteraciones en la expresión génica lo que hace conveniente realizar un seguimiento evolutivo de estos pacientes. |
URI: | http://hdl.handle.net/10347/19771 |
Dereitos: | Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional |
Coleccións
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- Área de Ciencias da Saúde [1262]
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