Identificacion y caracterizacion, fenotipica y genotipica, de familias con diabetes mellitus
- Autores: Angels Costa Ferrer
- Directores de la Tesis: Ramón Gomis (dir. tes.), Ignacio Conget Donlo (codir. tes.)
- Lectura: En la Universitat de Barcelona ( España ) en 2001
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Juan Balasch Cortina (presid.), Enrique Esmatjes Mompó (secret.), Anna Novials (voc.), Miquel Fernández Castañer (voc.), Pilar Sardà Auré (voc.)
- Materias:
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- Resumen
La historia familiar de diabetes melitus tipo 2(DM2) se asocia a un mayor riesgo de desarrollar diabetes. Actualmente es posible identificar algunas alteraciones genéticas como base de la etiología de algunos casos de diabetes.
Esta tesis se basa en la hipótesis de que las familias con varios familiares afectos de DM 2 podrían ser un buen modelo para caracterizar el fenotipo y el genotipo de diferentes estadios en la historia natural de la DM 2.
Objetivos: (1) Estudiar metodos de detección de tolerancia alterada a la glucos en familiares de primer grado de pacientes con DM2, (2) analizar las caracteristicas clinicas y metabolicas de familiares de los pacientes con DM2,(3) evaluar la tolerancia a la glucosa a nivel post-parto en mujeres con diabetes gestacional, (4) estudiar las caracteristicas genotipicas y fenotipicas de familias MODY. Metodologia: Para el fenotipage se utilizó la prueba de tolerancia oral a la glucosa (PTOG) y el modelo de homeostasis (HOMA). El genotipo se realizó mediante SSCP y secuenciación. Conclusiones (1) La glucemia basal y la hemoglobina glucosilada fueron buenas estrategias de detección de tolerancia alterada a la glucosa y de DM2 desconocida entro los familiares, (3) La PTOG se deberia recomendar para la reevaluación post parto de las mujeres con el antecedente de diabetes gestacional, (4) las frecuencias relativas y las caracteristica clinicas de los diferentes subtipos de MODY en España estan en linea con los resultados de otras poblaciones europeas.
