Use of mouse models to establish genotype-phenotype correlations in Williams-Beuren syndrome

• Autores: Maria Segura Puimedon
• Directores de la Tesis: Maria Victoria Campuzano Uceda (dir. tes.), L. A. Pérez Jurado (codir. tes.)
• Lectura: En la Universitat Pompeu Fabra ( España ) en 2012
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Nuno Jorge Carvalho de Sousa (presid.), Olga Valverde Granados (secret.), Maria Lourdes Arbonés de Rafael (voc.)
• Materias:
  • Ciencias de la vida
    • Biología animal (zoología)
      • Genética animal
    • Biología humana
      • Genética humana
    • Biología vegetal (botánica)
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en:  TDX  e-Repositori UPF 
• Resumen

  • El síndrome de Williams-Beuren es una enfermedad del neurodesarrollo causada por una deleción común de entre 26 y 28 genes contiguos en la región 7a11.23, dificultando enormemente el establecimiento de relaciones genotipo-fenotipo. El uso de modelos de ratón puede aumentar el conocimiento sobre la enfermedad, el papel de los genes delecionados, las vías moleculares afectadas y los futuros tratamientos. En esta tesis, se han usado varios modelos de ratón, sus células y tejidos con el objetivo de describir y definir fenotipos, genes y vías moleculares desreguladas y para descubrir elementos modificadores y nuevos tratamientos. Por último, se ha definido un nuevo motivo de unión y nuevos genes diana para Gtf2i, uno de los genes delecionados que codifica para un factor de transcripción con un rol central en el síndrome. Los resultados obtenidos revelan el papel esencial de los modelos de ratón para el estudio del síndrome de Williams-Beuren, proporcionan nuevas opciones terapéuticas y definen nuevos genes y vías moleculares afectadas que podrían suponer nuevas dianas terapéuticas.