Resumen de Análisis de Pedigree en Pacientes con Cáncer de Mama

Nelson Eduardo Rodríguez López, Diego Sebastían Contreras Alvarado, Nataly Alejandra Rueda Lara, Felipe Solares Montes, José Rodrigo Zepeda Herman, Corinne Ruth Lottmann Vizcaíno

• español

  Introducción: En Latinoamérica, el cáncer de mama es la malignidad más común en mujeres y se estima que el 10% tienen componente hereditario. En Guatemala, a pesar del sub-registro, se ha evidenciado que el cáncer de mama es el tercero más común, sin embargo, no se cuenta con estudios que muestren la prevalencia de síndromes hereditarios asociados a este tipo de cáncer en esta región. Objetivo: El objeto de este estudio fue establecer la prevalencia de patrones hereditarios en 74 pacientes con diagnóstico de cáncer de mama, por medio de realización de pedigree. Metodología: El trabajo de campo se realizó a través de llamadas telefónicas y mediante un cuestionario se realizaron los respectivos árboles genealógicos. Resultados y Conclusiones: El estudio concluyó que el 45.9% de las pacientes tenían un patrón autosómico dominante de herencia y 54.1% un patrón de tipo esporádico. Además, se identificó que la edad promedio al diagnóstico fue de 51.5 años con una desviación estándar de 10.63 y que la prevalencia de pacientes con cáncer de mama con algún familiar de primer grado con el mismo cáncer fue de 35.14%.

• English

  Introduction: In Latin America, breast cancer is the most common malignancy in women and it is estimated that 10% of breast cancers have a hereditary component. In Guatemala, despite the underreporting, it has been shown that breast cancer is the third most common; however, there are no studies that show the prevalence of hereditary syndromes associated with this type of cancer in this region. Objective: The objective of this study was to establish the prevalence of hereditary patterns in 74 patients with a diagnosis of breast cancer, by means of pedigrees. Methodology: The field work was carried out through telephone calls and the respective family trees were made through a questionnaire. Result and Conclusions: The study concluded that 45.9% of the patients had an autosomal dominant pattern of inheritance and 54.1% had a sporadic pattern. In addition, it was identified that the average age at diagnosis was 51.5 years old; with a standard deviation of 10.63 and that the prevalence of patients with breast cancer with a first-degree relative with the same cancer was 35.14%.