Resumen de Braquidactilia tipo A4

Pablo Finucci Curi, Victoria Olmedo Sosa, Sergio Oscar Paira

• español

  Braquidactilia es un término que hace referencia a dedos desproporcionadamente cortos en manos y pies. Forma parte de las disostosis, un grupo de malformaciones caracterizadas por trastornos en el desarrollo óseo. En este trabajo se presenta un caso de una mujer con esta enfermedad, se discute su origen genético, manifestaciones clínicas, y pronóstico.

• English

  Brachydactyly is a term that refers to disproportionately short fingers and toes. This is one of the dysostosis, a group of disorders characterized by abnormalities in bone development. In this paper, we present a case of a woman with this disease and we discuss its genetic origin, clinical manifestations, and prognosis.