Resumen de Anoniquia Congénita Asociada a Herencia Autosómica Dominante, Síndrome de Cooks

Carlos Teran Miranda, Melissa A. Diaz Florez, Giuseppe Grandy

• español

  El síndrome de Cook fue descrito por primera vez por Cook en 1985. Este se caracteriza por historia familiar de hipoplasia congénita de las uñas de manos en los dígitos 1,2 y 3, ausencia de uñas en los dígitos 4 y 5, braquidactilia del digito 5 de las manos y ausencia de las uñas de los pies. Además, puede existir una hipoplasia o ausencia de las falanges distales en los pies y las manos.  La oficina de enfermedades raras, considera este síndrome como una “enfermedad rara”. Presentamos el caso de un recién nacido con anoniquia congénita en ambas manos y pies en el digito 2 asociado a hipoplasia ungueal en dígitos 1 y 3 respetando dígitos 4 y 5. La radiografía de los dedos sin anormalidades. Este caso podría representar una variante del síndrome de Cook o una nueva enfermedad aun no descrita debido a la existencia de una historia familiar importante con similares deformidades integrantesd de la familia

• English

  Cooks syndrome, which was first reported by Cooks et al in 1985 characterized by family history of bilateral congenital nail hypoplasia of digits 1,2 and 3, with absence of nails in digits 4, 5, and brachydactyly of the fifth finger of the hands and complete absence of all toenails. In addition, there is hypoplasia or absence of distal phalanges of the hands and feet. According to the Office of rare Diseases of the National Institutes of Health, this syndrome is considered as a “rare disease”.  We present a newborn child with a history of congenital anonychia in digit 2 in both hands and feet and nail hypoplasia in digits 1 and 3 sparing digits 4 and 5. Rx showed no abnormalities in phalanges, which is possibly a variant of Cooks Syndrome or a new disease with a strong family history of similar deformities involving many members in the family.