Marcadores ultrasonográficos prenatales de las anomalías cromosómicas. Revisión bibliográfica

• Liset Juan Simón ^[1] ; Jesús Juan Rodríguez ^[1]
  1. [1] Facultad de Ciencias Médicas "Dr. Ernesto Che Guevara de la Serna". Pinar del Río
• Localización: Universidad Médica Pinareña, ISSN-e 1990-7990, Vol. 4, Nº. 2, 2008
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Markers of chromosomal abnormalities in Prenatal Ultrasonograms: A review
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• Resumen
  • español

    Las cromosomopatías constituyen un importante problema de salud, y representan aproximadamente el 0.63% de los recién nacidos, 50-60% de los abortos espontáneos y 5% de los mortinatos. En1968 se realizó el primer diagnóostico citogenético prenatal y a partir de 1983 se introdujeron paulatinamente marcadores bioquímicos prenatales (AFP, GCh, Estriol no conjugado, hasta los más recientes: proteína A del plasma e inhibina A dimérica). El desarrollo y modernización de los equipos de ultrasonografía ha permitido detectar hallazgos que pueden ser reconocidos como verdaderos marcadores ultrasonográficos prenatales de cromosomopatías. Entre estos marcadores se encuentran: la translucencia nucal, el pliegue nucal, anomalías cardiacas, atresia duodenal, quistes del plexo coroideo, biometría de huesos largos, hipoplasia del hueso nasal, pielectasia e hiperecogenicidad intestinal. El objetivo de esta investigación es realizar un exhaustivo análisis de estos marcadores ultrasonográficos prenatales, destacando en las conclusiones la importancia y ventajas que tiene aplicar una estrategia implementando estos avances a la atención médica de todas las embarazadas como parte del Programa Nacional de Atención Materno Infantil.

  • English

    Chromosomal abnormalities are considered an important health condition representing almost the 0.63% of the newborns, 50 -60% of miscarriages and a 5% of stillbirth. In 1968 the first prenatal cytogenetic diagnosis was made and from year 1983 on, prenatal biochemical markers (AFP, GCh, non conjugate oestriol, until the new plasmatic A protein and A dymeric inhibin were introduced, gradually. The development and the modern ultrasound devices have been able to recognize those findings which can be real markers in prenatal ultrasonograms of chromosomal abnormalities, among these the nuchal translucence, nuchal folder, cardiac abnormalities, duodenal atresia, choroidal plexus cysts, biometry of large bones, nasal bone hypoplasia, pyelectasis and intestinal hiperecogenicity. The present study is aimed at performing a comprehensive analysis of these markers in the prenatal ultrasonograms showing in conclusions the progress in the medical care of pregnant as part of the National Mother-Child Program.