Resumen de Alteraciones en el metabolismo de los hidratos de carbono. Clucogenosis, galactosemia, fructosemia
M. de los Santos Mercedes, Félix Sánchez-Valverde Visus
Clucogenosis: pertenece a un grupo heterogéneo de errores congénitos innatos del metabolismo de los carbohidratos, debida a un defecto por acúmulo de glucógeno en los tejidos afectos, teniendo forma anómala o excesiva cantidad. Dependiendo del sitio del defecto enzimático puede haber expresión en hígado, riñón, músculo esquelético y corazón. Pueden presentar hipoglucemia, hepatomegalia, rabdomiolisis, intolerancia al ejercicio. Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno se producen por mutaciones genéticas que afectan a las diversas enzimas implicadas en el metabolismo del glucógeno. El tratamiento dietético para evitar las hipoglucemias. Alteraciones en el metabolismo de la galactosa: existen tres enzimas que participan en el metabolismo y presentan condiciones clínicas diferentes. Galactosemia clásica es una enfermedad grave de inicio neonatal que sin tratamiento podría ser mortal; se produce por el déficit de galactosa 1-fosfato uridil transfersas (GALT). La deficiencia de UDP galactosa 4-epimerasa (GALE) tiene varios espectros clínicos desde asintomáticos a formas sistémicas con clínica igual a galactosemia clásica. Por último, la deficiencia de galactoquinasa (GALK), cuya manifestación es la catarata y en algún paciente pseudotumor cerebral. El tratamiento consiste en retirada de la galactosa de la dieta, aunque se mantiene una producción endógena de galactosa que produce niveles elevados de los metabolitos. Alteraciones en el metabolismo de la fructosa: son errores innatos del metabolismo de la fructosa, cuya sintomatología aparece con la ingesta de fructosa, sucrosa y/o sorbitol. Existe una forma benigna la cual se detecta por el hallazgo de cuerpos reductores en la orina, que es la fructosuria benigna producida por la deficiencia de fructoquinasa. En la intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) debida al déficit de fructosa 1-fosfato aldolasa (aldolasa B) los síntomas suelen aparecer posterior a la primera ingesta de frutas y verduras, con clínica grave que si no se trata conlleva a fallo hepático y renal. El tratamiento consiste en la retirada de la dieta de fructosa y todos los productos que la contengan.
