Resumen de Enfermedad fibroquística

Jesús Jiménez Gómez, Mónica Rodríguez Salas

• Las enfermedades fibroquísticas hepatorrenales (EFQHR) son un conjunto de trastornos generalmente de herencia autosómica recesiva, caracterizados por el desarrollo anormal en el sistema portobiliar junto a una degeneración fibroquística renal. Estos trastornos son denominados ciliopatías debido a una alteración en los cilios primarios, que son organelas microtubulares situadas en las superficies celulares, tanto en el epitelio renal como biliar y a nivel de otros órganos como el epitelio respiratorio, retiniano o pancreático. Estas organelas funcionan como transductores de señal entre los espacios intra y extracelular y también poseen ciertas funciones en la morfogénesis y homeostasis. La alteración en el cilio primario por una mutación se traduce en la producción anormal de las proteínas denominadas fibrocistina, policistina y nefrocistina Estos cambios inducen histológicamente una proliferación de los colangiocitos y depósito anormal de matriz extracelular. Están consideradas como enfermedades multisistémicas, y pueden asociarse a malformaciones del sistema nervioso central, defectos esqueléticos, degeneración retiniana u obesidad. Dependiendo del momento de la alteración en el desarrollo de la placa ductal en el que se produzca y la localización de la vía biliar afectada, se clasifican en distintas entidades como: fibrosis hepática congénita (FHC)/síndrome de Caroli (SC)/enfermedad de Caroli, enfermedad poliquística renal autosómica dominante, hamartomas biliares o enfermedad de Von Meyenburg. Todas ellas presentan unas características comunes: una anomalía genética subyacente y una asociación a enfermedades renales en menor o en mayor medida.