Enfermedad fibroquística
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J.M. Jiménez Gómez [1] ; M. Rodríguez Salas [1]
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[1] Hospital Universitario Reina Sofia
Hospital Universitario Reina Sofia
Cordoba, España
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- Localización: Tratamiento en gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica / Carmen Ribes Koninckx (dir.), Esteban Frauca Remacha (aut.), Jose Ignacio García Burriel (aut.), Juan José Díaz Martín (aut.), Beatriz Espín Jaime (aut.), J. Martín de Carpi (aut.), 2016, ISBN 978-84-16732-04-3, págs. 619-634
- Idioma: español
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Resumen
Las enfermedades fibroquísticas hepatorrenales (EFQHR) son un conjunto de trastornos monogénicos en la mayoría de los casos autosómicos recesivos, caracterizados por el desarrollo anormal en el sistema portobiliar, que deriva de la placa ductal, junto a una degeneración fibroquística renal.
Son consecuencia de una alteración en los cilios primarios presentes en estos órganos que funcionan como transductores de señal durante la formación de los ductos billares en el período embrionario. Las alteraciones en este proceso de re-modelación e involución de la placa ductal primitiva dan lugar a malformaciones con presencia de estructuras dúdales embrionarias, proliferación de los colangocitos y depósito anormal de matriz extracelular.
Las enfermedades fibroquísticas más frecuentes en la edad pediátrica se clasifican en distintas entidades como la fibrosis hepática congénita (FHC)/síndrome de Caroli (SC)/enfermedad de Carol!, enfermedad poliquística renal autosómca recesiva (ARPKD), y los hamartomas billares o enfermedad de Von Meyemburg. También abordaremos otras enfermedades cuya aparición suele retrasarse a la edad adulta como es la poliquistosis renal autosómica dominante (ADPKD).
La hipertensión portal y los episodios de colangitis son las presentaciones clínicas más frecuentes, según predomine la fibrosis o bien el componente de dilatación quística, sin embargo, no suele desarrollarse una alteración importante de la función hepática. Así pues, la morbimortalidad de estas entidades clínicas vendrá condicionada por las complicaciones de estos cuadros Infecciosos o de hipertensión portal.
El diagnóstico habitual de sospecha suele establecerse gracias a las exploraciones radiológicas, en especial la ecografía abdominal y la resonancia nuclear magnética, pero el de confirmación se basa en los hallazgos histopatológicos y el estudio genético.
No hay un tratamiento específico para estas enfermedades, y en general el tratamiento es sintomático de las complicaciones de la hipertensión portal y de los cuadros de colangitis. El único tratamiento definitivo es el trasplante hepático en caso de Ineficacia del control de estas complicaciones, que pueden poner en riesgo vital al paciente.
