Resumen de ¿Se puede atribuir el fenotipo conductual del Síndrome X Frágil al retraso mental y al trastorno por déficit de atención/hiperactividad?
Josep Artigas Pallarés, Carme Brun i Gasca
Introducción. El síndrome X frágil (SXF) se expresa por estigmas dismórficos, manifestaciones sistémicas, síntomas neurológicos y manifestaciones cognitivoconductuales. Entre estas últimas es casi constante la existencia de retraso mental (RM) y trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH); pero, además, también suelen presentarse una serie de características conductuales bastante comunes en la mayoría de pacientes. Las conductas más propias del SXF son: problemas de lenguaje, falta de atención, hiperactividad, ansiedad, timidez, problemas de conducta, estereotipia de aleteo de manos, evitación de la mirada, tozudez y agresividad. Objetivo. En este trabajo se pretende determinar cuáles son los aspectos conductuales del síndrome que estarían vinculados a la especificidad genética y, por tanto, no determinados por el RM y el TDAH. Pacientes y métodos. Se comparan tres grupos de pacientes: 30 niños diagnosticados de SXF, 30 niños con RM de etiología diversa y 323 niños con el diagnóstico de TDAH. Resultados. Se comprobó que el cociente intelectual y la edad de los grupos SXF y RM no mostraban diferencias significativas. Para determinar las características conductuales de los tres grupos, los padres de los pacientes contestaron el cuestionario CBCL 4-18 de Achenbach. Conclusiones. Los resultados obtenidos permiten apreciar que ciertas conductas, muy típicas del SXF, se encuentran representadas significativamente más en el grupo SXF que en los grupos RM y TDAH. Estas conductas son: comportamiento vergonzoso, apego a los adultos, timidez, repetición de ciertos actos una y otra vez, problemas de pronunciación y habla, miedo a animales, situaciones o lugares y preocupación por el orden y la limpieza. Estos resultados abogan en favor de que el fenotipo conductual del SXF está vinculado a la alteración genética y, por tanto, no es una consecuencia del RM o del TDAH.
