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Los alelos de HLA-DRB1 se asocian con la EPOC en una población latinoamericana mestiza

    1. [1] Universidad Autónoma de Chile

      Universidad Autónoma de Chile

      Temuco, Chile

    2. [2] Hospital Regional de Talca

      Hospital Regional de Talca

      Provincia de Talca, Chile

    3. [3] Albert Einstein College of Medicine

      Albert Einstein College of Medicine

      Estados Unidos

    4. [4] Pneumology Department, Hospital Universitari Vall d’Hebron/Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, CIBER Enfermedades Respiratorias (CIBERES), Spain
  • Localización: Archivos de bronconeumología: Organo oficial de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica SEPAR y la Asociación Latinoamericana de Tórax ( ALAT ), ISSN 0300-2896, Vol. 57, Nº. 4, 2021, págs. 291-297
  • Idioma: español
  • Títulos paralelos:
    • HLA-DRB1 Alleles are Associated With COPD in a Latin American Admixed Population
  • Texto completo no disponible (Saber más ...)
  • Resumen
    • español

      Introducción Si bien los mecanismos moleculares de la patogénesis de la EPOC siguen sin ser claramente conocidos, cada vez existe más información que respalda que la autoinmunidad tiene un papel clave. Aunque los alelos de los antígenos leucocitarios humanos (HLA) se han asociado repetidamente con procesos autoinmunes, la relación entre los HLA y la EPOC permanece en gran parte inexplorada, especialmente en las poblaciones latinoamericanas (LA). En consecuencia, este estudio tuvo como objetivo investigar la presencia de los alelos de HLA de clase I y II en pacientes con EPOC y controles sanos en una población LA mestiza.

      Métodos Se analizó el genotipo de pacientes con EPOC (n = 214) y controles de la misma edad (n = 193) utilizando el Illumina Infinium Global Screening Array. Los alelos clásicos de los HLA se imputaron usando la imputación del genotipo HLA con empaquetamiento de atributos (HIBAG, por sus siglas en inglés) y el panel de referencia hispano. Finalmente, la distribución de los alelos HLA-DRB1 se reexaminó en 510 voluntarios no emparentados reclutados al azar.

      Resultados Los pacientes con EPOC mostraron una mayor frecuencia de alelos HLA-DRB1*01:02 (6,54%) que los controles sanos (3,27%; p = 0,04; OR = 2,07). El HLA-DRB1*01:02 también se asoció significativamente con el FEV1 (p = 0,04) y la saturación de oxígeno (p = 0,02), y la relación FEV1/FVC fue mayor en los pacientes con HLA-DRB1*15:01 (p = 9 × 10-3).

      Conclusión Comunicamos una asociación entre los alelos HLA-DRB1, el riesgo de la EPOC y los parámetros de la función pulmonar por primera vez en latinoamericanos. Dado que la variabilidad genética de HLA-DRB1 se relaciona con la respuesta autoinmune individual, estos resultados respaldan el papel de la autoinmunidad en la patogénesis de la EPOC.

    • English

      Introduction While the molecular mechanisms of COPD pathogenesis remain obscure, there is mounting evidence supporting a key role for autoimmunity. Although human leukocyte antigens (HLA) alleles have been repeatedly associated with autoimmune processes, the relation between HLA and COPD remains largely unexplored, especially in Latin American (LA) populations. Consequently, this study aimed to investigate the presence of HLA class I and II alleles in COPD patients and healthy controls in a LA population with admixed ancestry.

      Methods COPD patients (n = 214) and age-matched controls (n = 193) were genotyped using the Illumina Infinium Global Screening Array. The classic HLA alleles were imputed using HLA Genotype Imputation with Attribute Bagging (HIBAG) and the Hispanic reference panel. Finally, the distribution of HLA-DRB1 alleles was reexamined in 510 randomly recruited unrelated volunteers.

      Results CODP patients showed a higher HLA-DRB1*01:02 allele frequency (6.54%) than healthy controls (3.27%, p = 0.04, OR = 2.07). HLA-DRB1*01:02 was also significantly associated with FEV1 (p = 0.04) and oxygen saturation (p = 0.02), and the FEV1/FVC ratio was higher in HLA-DRB1*15:01-positive patients (p = 9 × 10−3).

      Conclusion We report an association among HLA-DRB1 alleles, COPD risk and pulmonary function parameters for the first time in Latin Americans. Since HLA-DRB1 genetic variability relates to the individual autoimmune response, these results support a role of autoimmunity in the pathogenesis of COPD.


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