ORIGINALESRevisión de 22 casos de deleción 22q11.2: espectro fenotípicoReview of 22 patients with 22q11.2 deletion syndrome: phenotype spectrum
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INTRODUCCIÓN
El síndrome de deleción 22q11.2 es un síndrome de genes contiguos causado por una pérdida de material genético en el brazo largo del cromosoma 22. Tiene una incidencia de un caso por cada 4.000-6.000 recién nacidos y no existen diferencias en cuanto a etnia o sexo1., 2.. Engloba una serie de síndromes descritos previamente en los que se ha identificado esta etiología común, como son los síndromes de DiGeorge, velocardiofacial o de Shprintzen, la anomalía facioconotruncal y el síndrome
PACIENTES Y MÉTODOS
Se ha realizado una revisión de 22 pacientes con deleción 22q11.2 evaluados clínicamente en la unidad de genética médica de nuestro hospital. El estudio citogenético se realizó a los niños y a sus padres en el servicio de citogenética del hospital mediante cariotipo convencional y citogenética molecular (FISH) de la región 22q11.2 con las sondas comerciales N25 (ONCOR) y TUPLE 1 (Vysis). Se analizaron las siguientes variables: incidencia, sexo, edad en el momento del diagnóstico, forma de
Número de pacientes, sexo y mortalidad
Se han revisado 22 pacientes, de los que un 63% son varones (14 varones y 8 mujeres). Tres pacientes fallecieron en el período de lactante por complicaciones tras la cirugía cardíaca. Se observan dos grupos distintos de edad debido a la recuperación de pacientes que han sido diagnosticados en la adolescencia y en la edad adulta. Un grupo comprende a pacientes desde el nacimiento hasta los 7 años de edad y otro grupo menor es el de 5 pacientes con edades comprendidas entre los 8,5 y 28 años (
DISCUSIÓN
La expresión clínica del síndrome de deleción 22q11.2 es extremadamente variable, lo que conlleva que en ocasiones su diagnóstico resulte difícil12. El mejor conocimiento de esta entidad por parte de los distintos especialistas médicos ha adelantado su diagnóstico en los últimos años, como se evidencia en los dos grupos de edad. La incidencia observada en nuestra población fue de un caso por cada 6.800 recién nacidos, en el grupo de menor edad, sin que se observaran diferencias en cuanto al
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