Anales de Pediatría

Anales de Pediatría

Volume 69, Issue 4, October 2008, Pages 304-310
Anales de Pediatría

ORIGINALES
Revisión de 22 casos de deleción 22q11.2: espectro fenotípicoReview of 22 patients with 22q11.2 deletion syndrome: phenotype spectrum

https://doi.org/10.1157/13126553Get rights and content

Introducción

El síndrome de deleción 22q11.2 es un síndrome de genes contiguos con una incidencia de un caso por cada 4.000-6.000 recién nacidos. Posee una amplia variabilidad clínica y sus características clínicas más frecuentes son cardiopatía conotruncal, anomalías palatinas, hipocalcemia, problemas de inmunidad y de aprendizaje, y un fenotipo facial característico. El objetivo de este estudio es revisar las formas de presentación y las manifestaciones clínicas de los niños con deleción 22q11.2 como guía para su diagnóstico precoz.

Pacientes y métodos

Estudio retrospectivo de 22 casos de deleción 22q11.2 diagnosticados en nuestro hospital entre los años 2004 y 2007, en que se analizan las siguientes variables: incidencia, sexo, edad en el momento del diagnóstico, forma de presentación, características clínicas, antecedentes familiares, mortalidad y evolución.

Resultados

De los 22 pacientes, el 63% fueron varones y la edad media en el momento de realizar el diagnóstico fue de 4,5 años. Las formas de presentación fueron cardiopatía, retraso psicomotor, insuficiencia velopalatina, hipocalcemia y retraso mental o alteraciones psiquiátricas. Las principales manifestaciones clínicas fueron cardiopatía (84%), insuficiencia velopalatina (47%), retraso psicomotor y problemas de aprendizaje (79%). Todos los casos fueron deleciones de novo, salvo un caso en el que se identificó la deleción “en mosaico” en el padre. Fallecieron 3 pacientes a causa de cardiopatía.

Conclusiones

La expresión clínica es muy variable, aunque existe un fenotipo característico. Los niños con cardiopatía conotruncal son diagnosticados más tempranamente, pero en otras formas de presentación, como la disfagia congénita, el diagnóstico se retrasa más. Es necesario tener en cuenta las formas de presentación menos habituales para identificar en edades tempranas a estos pacientes y proporcionarles una atención multidisciplinaria temprana y un asesoramiento genético familiar adecuado.

Introduction

The 22q11.2 deletion syndrome is a contiguous gene deletion syndrome with an incidence rate of 1/4,000-6,000 live births. The most specific clinical features are: congenital conotruncal heart diseases, palate anomalies, hypocalcaemia, immunity and learning problems, and a characteristic facial phenotype. The objective of this work is to review the presenting phenotype and clinical features of children with 22q11.2 deletion syndrome as a guide for early diagnosis.

Patients and methods

Retrospective study of 22 patients with 22q11.2 deletion syndrome diagnosed at our hospital in the time period 2004-2007. Variables analyzed: incidence, sex, age at diagnosis, presenting phenotype, clinical features, positive family history, mortality and natural history.

Results

From a total of 22 patients, 63% were males, and the median age at diagnosis was of 4.5 years. Presenting phenotype: congenital heart disease, milestones delay, velopharyngeal incompetence, hypocalcaemia, and mental retardation/psychiatric disturbances. Clinical features:congenital heart disease (84%), velopharyngeal incompetence (47%), milestones delay and learning disabilities (79%). All of the deletions were de novo, except in one case where the deletion was present as mosaicism in the father. Three patients died, due to congenital heart disease.

Conclusions

Clinical expression is widely variable, although a characteristic phenotype exists. Patients with heart disease are diagnosed earlier than other patients with unusual presenting phenotype such as congenital dysphagia. It is important to recognize less common phenotypes at early ages in order to provide multidisciplinary monitoring and accurate genetic counselling.

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INTRODUCCIÓN

El síndrome de deleción 22q11.2 es un síndrome de genes contiguos causado por una pérdida de material genético en el brazo largo del cromosoma 22. Tiene una incidencia de un caso por cada 4.000-6.000 recién nacidos y no existen diferencias en cuanto a etnia o sexo1., 2.. Engloba una serie de síndromes descritos previamente en los que se ha identificado esta etiología común, como son los síndromes de DiGeorge, velocardiofacial o de Shprintzen, la anomalía facioconotruncal y el síndrome

PACIENTES Y MÉTODOS

Se ha realizado una revisión de 22 pacientes con deleción 22q11.2 evaluados clínicamente en la unidad de genética médica de nuestro hospital. El estudio citogenético se realizó a los niños y a sus padres en el servicio de citogenética del hospital mediante cariotipo convencional y citogenética molecular (FISH) de la región 22q11.2 con las sondas comerciales N25 (ONCOR) y TUPLE 1 (Vysis). Se analizaron las siguientes variables: incidencia, sexo, edad en el momento del diagnóstico, forma de

Número de pacientes, sexo y mortalidad

Se han revisado 22 pacientes, de los que un 63% son varones (14 varones y 8 mujeres). Tres pacientes fallecieron en el período de lactante por complicaciones tras la cirugía cardíaca. Se observan dos grupos distintos de edad debido a la recuperación de pacientes que han sido diagnosticados en la adolescencia y en la edad adulta. Un grupo comprende a pacientes desde el nacimiento hasta los 7 años de edad y otro grupo menor es el de 5 pacientes con edades comprendidas entre los 8,5 y 28 años (

DISCUSIÓN

La expresión clínica del síndrome de deleción 22q11.2 es extremadamente variable, lo que conlleva que en ocasiones su diagnóstico resulte difícil12. El mejor conocimiento de esta entidad por parte de los distintos especialistas médicos ha adelantado su diagnóstico en los últimos años, como se evidencia en los dos grupos de edad. La incidencia observada en nuestra población fue de un caso por cada 6.800 recién nacidos, en el grupo de menor edad, sin que se observaran diferencias en cuanto al

BIBLIOGRAFÍA (23)

  • J. Burn et al.

    Conotruncal anomaly face syndrome is associated with a deletion within chromosome 22q11

    J Med Genet

    (1993)
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