Resumen de Caso clínico:: Síndrome de Dravet
Ruth García Romero, José Luis Peña Segura, Antonio de Arriba Muñoz, Ignacio Ruiz del Olmo Izuzquiza, Delia Royo Pérez, Lorena Monge Galindo, Javier López Pisón
INTRODUCCIÓN.
El Síndrome de Dravet es la forma más grave de un espectro de epi-lepsias relacionadas con el gen SCN1A, y se caracteriza por ser una epi-lepsia refractaria de inicio precoz.
CASO CLÍNICO Paciente con embarazo y parto normales. Presenta la primera crisis alos 3 meses y medio, hemiconvulsión afebril izquierda. La segunda ocu-rrió a las 24 horas.A lo largo de la evolución de su enfermedad ha presentado distin-tos tipos de crisis: primero hemiconvulsiones afebriles/febriles, con fre-cuente generalización posterior. Posteriormente aparecen crisis miocló-nicas, orofaciales y de extremidades. En los últimos años coinciden conla primera y última fase del sueño.Ha presentado hasta 20 crisis al día y tres estatus (el primero al añode vida). Se objetivó comienzo de retraso psicomotor a los 2 años ymedio, junto a rasgos de trastorno del espectro autista.Ha recibido tratamiento con 13 tipos de fármacos antiepilépticos,junto a dieta cetogénica.Las exploraciones complementarias realizadas son normales o conalteraciones inespecíficas. En mayo de 2009 se recibe genética positiva.Actualmente tiene 12 años, y el número de crisis es variable. Está eneducación especial, en la exploración neurológica destaca torpeza motora.
COMENTARIOS La causa más frecuente del Síndrome de Dravet es la alteración en la subu-nidad α1 del canal de sodio SCN1A neuronal (de novo). Existen otrosgenes implicados.Las crisis aparecen en el primer año de vida, generalmente con fiebre,generalizadas o unilaterales, que pueden ser prolongadas. Con el tiempo,aumentan en frecuencia, sin fiebre y aparecen otros tipos de crisis.El desarrollo es normal hasta el inicio de la enfermedad, pero poste-riormente se observan diversos grados de retraso. Con el aumento de lafrecuencia y la gravedad de las crisis pueden aparecer otras alteraciones(motoras, lenguaje, comportamiento...).Algunos fármacos son beneficiosos para el control de las crisis, perootros son claramente contraproducentes (Lamotrigina, Fenitoína, Carba-mazepina, Oxcarbazepina,Vigabatrina).
