Investigación multidisciplinar y traslacional en enfermedades raras

• Autores: Santiago Rodríguez de Córdoba, Carmelo Bernabéu
• Localización: Arbor: Ciencia, pensamiento y cultura, ISSN 0210-1963, Vol. 194, Nº. 789 (julio-septiembre 2018), 2018 (Ejemplar dedicado a: Medicina, ciencia y realidad de las enfermedades raras)
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Multidisciplinary and translational research on rare diseases
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    Dentro de las enfermedades raras, las enfermedades hereditarias constituyen un grupo mayoritario que incluye las ocasionadas por mutaciones en un solo gen (monogénicas) o aquellas ocasionadas por más de un gen (poligénicas). Descubrir que un determinado gen se asocia con el desarrollo de una patología se ha convertido en un paradigma de la investigación biomédica actual que tiene enormes repercusiones en la práctica clínica. Así, el diagnóstico molecular, basado en la búsqueda de mutaciones en los genes asociados a una patología, no solo se ha convertido en un refuerzo imprescindible del diagnóstico clínico, sino que frecuentemente aporta criterios a ese diagnóstico que permiten un manejo personalizado de los pacientes. Sin embargo, nos hemos familiarizado tanto con términos como genes, genoma humano o secuenciación de ADN que frecuentemente olvidamos que la identificación de un gen como responsable de una enfermedad es a menudo solo el punto de partida de un largo proceso cuyos objetivos fundamentales son establecer los mecanismos moleculares que determinan la patología y el desarrollo de estrategias que la eviten o la remedien. En este artículo revisaremos los avances recientes en dos patologías raras, una poligénica, el síndrome hemolítico urémico atípico, y otra monogénica, la telangiectasia hemorrágica hereditaria, para ilustrar el modelo de investigación multidisciplinar que caracteriza a la investigación biomédica actual y cómo el conocimiento generado en esta área se ha trasladado a la práctica clínica.

  • English

    Hereditary diseases constitute a major group within the rare diseases that includes those caused by mutations in a single gene (monogenic) or in more than one gene (multigenic). The discovery that a certain gene is associated with the development of a disease has become a paradigm of current biomedical research with huge implications in clinical practice. Hence, molecular diagnosis based on the search for mutations in genes associated with a disease, has not only become essential to support the clinical diagnosis, but often provides diagnostic criteria that allow customized patient management. Although we have become familiar with terms like genes, Human Genome or DNA Sequencing, we often forget that the identification of a gene responsible for a disease is only the starting point of a long process whose main objectives are to establish the molecular mechanisms underlying the pathology and the development of strategies to prevent or cure the disease. Here, we will review recent advances in two rare diseases, one multigenic, the atypical hemolytic uremic syndrome, and the other one monogenic, the hereditary hemorrhagic telangiectasia, to illustrate the model of multidisciplinary research that characterizes current biomedical research and how the knowledge generated in this area has been transferred to clinical practice.