Resumen de Amiloidosis primaria sistémica no asociada a mieloma múltiple: experiencia de un centro

Juan José Sánchez Canel, Julio Hernández Jaras, Consuelo Calvo Gordo, M. Pin, Asunción Ríus Peris, Eduardo Torregrosa de Juan, Ramón Pons, Héctor García Pérez

• español

  Introducción y objetivos: La amiloidosis primaria es una enfermedad sistémica en la que se produce el depósito de las porciones variables de cadenas ligeras de inmunoglobulinas, como resultado de una discrasia de células plasmáticas con sobreproducción de componente M, pero con un número pequeño de clones de células plasmáticas en lamédula ósea.

  El objetivo de nuestro estudio fue conocer la afectación de los distintos órganos y la evolución clínica de los pacientes con amiloidosis que no cumplen criterios de mieloma múltiple. Para ello se observaron las características generales, los antecedentes personales, los hallazgos clínicos y de laboratorio, así como el tratamiento y la supervivencia de los pacientes diagnosticados en nuestro servicio entre mayo de 1998 y abril del 2005.

  Pacientes y método: El diagnóstico se basó en la presencia de depósitos rojo congo en las biopsias, acompañado de la inmunohistoquimia. Se excluyeron los pacientes que cumplían criterios de mieloma múltiple.

  Resultados: De los 9 pacientes evaluados en el estudio, 5 eran varones y 4 mujeres. La edad al diagnóstico fue de 72 años. Los síntomas presentaron un alto grado de inespecificidad clínica. Fueron frecuentes hallazgos como el síndrome constitucional (5) e hipotensiones ortostáticas (4). Destacó la grave afectación renal, con elevación de creatinina plasmática (5 al diagnóstico y 8 posteriormente), y hepática con patrón de colestasis (5). Ocho pacientes presentaron proteinuria en el momento del diagnóstico, 6 de ellos en rango nefrótico. Aparecieron picos monoclonales séricos IgM (2), IgA (1), IgG (1) y proteinuria de Bence-Jones (5). En 5 pacientes se demostró hipertrofia del ventrículo izquierdo y disfunción diastólica.

  Cuatro pacientes entraron en programa de hemodiálisis periódica (3 varones y 1 mujer). Los pacientes fueron tratados con corticoides e inmunosupresores (5) y trasplante de médula ósea (1). Las infecciones (5) y las hemorragias digestivas (2) aparecieron como complicaciones frecuentes.

  Como causas de muerte predominaron la caquexia y el fracaso multiorgánico (3). La media de la supervivencia fue de 13,89 meses. La supervivencia global fue del 66,6 % a los 2 meses (4 libres de hemodiálisis y 2 en hemodiálisis) y la supervivencia al año fue del 33 % (2 libres de hemodiálisis y 1 en hemodiálisis).

  Conclusiones: La amiloidosis primaria constituye una condición irreversible que se manifiesta con una clínica muy inespecífica, y que terminará por producir graves complicaciones y un pobre pronóstico.

• English

  Background and aims: Primary amyloidosis is a systemic disease in which a variable portion of immunoglobulin light chains are deposited as a result of plasma cell dyscrasia and monoclonal M component overproduction but with a small number of plasma cell clones in the bone marrow.

  The aim of this study was to determine organic involvement and clinical outcomes in patients with primary amyloidosis without multiple myeloma diagnostic criteria. To do this, general characteristics, personal history, clinical features, laboratory results, treatment and survival were analyzed in patients diagnosed in our department between May 1998 and April 2005.

  Patients and method: The diagnosis was based on the presence of Congo red deposits in biopsy and immunohistochemistry. Patients with diagnostic criteria for multiple myeloma were excluded.

  Results: Nine patients were evaluated in the study (5 men and 4 women). The mean age at diagnosis was 72 years. The symptoms were fairly nonspecific. Frequent findings were constitutional syndrome (5 patients) and orthostatic hypotension (4 patients). Also common were severe renal involvement, with elevation of serum creatinine levels (5 patients at diagnosis and 8 subsequently), and liver disease with cholestatic pattern (5 patients). Eight patientsshowed proteinuria at diagnosis and 6 showed levels in the nephrotic range. Serum monoclonal peaks of IgM (2 patients), IgA (1 patient), IgG (1 patient) and Bence-Jones proteinuria (5 patients) were observed. Left ventricular hypertrophy and diastolic dysfunction were found in 5 patients.

  Four patients were included in a hemodialysis program (3 men and 1 woman). The patients were treated with steroids and immunosuppressants (5 patients) and stem cell transplantation (1 patient). Common complications were infections (5 patients) and digestive hemorrhage (2 patients). The main cause of death was cachexia and multiorgan failure (3 patients). The mean survival was 13.89 months. Cumulative survival was 66.6 % at 2 months (2 patients included in the hemodialysis program and 4 not included) and 33.3 % at 12 months (2 patients without hemodialysis and 1 under hemodialysis).

  Conclusions: Primary amyloidosis is an irreversible condition with nonspecific clinical findings leading to severe complications and poor outcome.