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Resumen de Epidemiologia de la poliquistosis renal autosómica dominante en el área sanitaria de Granada: valor del diagnóstico genético preimplantacional en prevención primaria

Ana Isabel Morales García, José Luis Navarro Espigares, Margarita Martínez Atienza, María García Valverde, Juan Fontes Jiménez, Antonio Martínez Morcillo, Mª Angustias Esteban de la Rosa, Pablo de Diego Fernández, Manuel Garcia Montero, José Antonio Castilla Alcalá, María Dolores Prados Garrido, Antonio Navas-Parejo Casado, Miguel A. Garcia Gonzalez, Esther Hernández García, Tesifón Parrón Carreño, Rafael Fernández Castillo, Irene Argüelles Toledo, Elisa Hernández Torres, Juan Antonio Bravo Soto, Rafael José Esteban de la Rosa

  • español

    Antecedentes: La Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD) es la enfermedad renal hereditaria que con mayor frecuencia ocasiona fallo renal. Por una parte, desconocemos su magnitud y distribución fuera del ámbito del tratamiento renal sustitutivo (TRS). Por otra, no disponemos de tratamiento curativo y la diálisis o el trasplante se emplean cuando son necesarios, y suponen un elevado gasto sanitario. Sin embargo, podemos actuar evitando su transmisión mediante técnicas de reproducción humana asistida (RHA) como el diagnóstico genético preimplantacional (DGP).

    Objetivos: Conocer la situación global de la PQRAD en el ámbito de Granada, y comparar el coste del paciente con PQRAD que precisa TRS frente al coste de impedir la transmisión de la enfermedad a la descendencia mediante DGP.

    Métodos: Analizamos variables socio-demográfica, de enfermedad, dinastías, ubicación geográfica y árboles genealógicos propias de nuestro registro. Para comparar costes de TRS frente al DGP, el coste del TRS se obtuvo de la literatura y se calcula el esperado según la frecuencia de cada tratamiento en la población con PQRAD. El coste del DGP se calcula según los costes del procedimiento de RHA en un hospital público, añadiendo el coste que supone el DGP. A partir de la información recabada en nuestro registro se ha estimado el importe promedio del paciente tipo durante el curso de la historia natural de su enfermedad.

    Resultados: Respecto a la epidemiología de la enfermedad podemos señalar que, por una parte, la mayoría de los pacientes se atienden en consultas externas, se concentran en áreas geográficas y aún quedan muchos por identificar. Por otra, la enfermedad se diagnostica tarde, y más de la mitad de los casos tras haber tenido descendencia.

    Sobre el análisis económico, podemos destacar que los costes medios del trasplante y diálisis son muy superiores a los empleados en impedir la transmisión de la enfermedad (5.500 €). La diferencia a favor de la estrategia preventiva se mantendría igualmente aunque se precisen varios ciclos de DGP y criotransferencia hasta alcanzar el objetivo de conseguir un recién nacido libre de enfermedad.

    Conclusiones: El 51,2% de los pacientes Tratamiento Renal Conservador cumplen criterios de fragilidad por lo que consideramos esta escala válida como herramienta en la toma de decisiones.

    La fragilidad no se correlaciona con el índice de Charlson: la patología valorada por este test puede no ser sensible a la hora de estudiar esta situación clínica.

    Encontramos buena correlación con los test que valoran la situación funcional, tanto en la escala de actividades instrumentales de Lawton Brody (útil para detectar primeros grados de deterioro) y para la escala FAC de la marcha.

  • English

    Background: ADPKD is the hereditary kidney disease that most frequently causes renal failure. On the one hand, we do not know its magnitude and distribution outside the scope of renal replacement therapy (RRT). On the other hand, we do not have curative treatment and dialysis or transplantation are used when they are necessary, and involve a high health expenditure. However, we can act by avoiding transmission through assisted human reproduction (RHA) techniques such as preimplantation genetic diagnosis (PGD).

    Objectives: To know the global situation of the ADPKD in Granada, and to compare the cost of the patient with ADPKD that needs RRT against the cost of preventing the transmission of the disease to the offspring by PGD.

    Methods: We analyzed socio-demographic variables, disease, dynasties, geographical location and genealogical trees of our registry. To compare the costs of the RRS versus PGD, the cost of the RRS is obtained from the literature and estimated according to the frequency of each treatment in the ADPKD population. The cost of the PGD is calculated according to the costs of the RHA procedure in a public hospital, adding the cost of the PGD. From the information collected in our registry has estimated the average amount of the patient type during the course of the natural history of his illness.

    Results: We can point out that, on the one hand, most of them are outpatients, they are concentrated in geographical areas and many are still to be identified. On the other hand, the disease is diagnosed late, and more than half of the cases have had offspring.

    Regarding the economic analysis, we can highlight that the average costs of transplantation and dialysis are much higher than those used to prevent the transmission of the disease (€ 5,500). The difference in favor of the preventive strategy would be maintained even if several cycles of PGD and cryotransference are needed until the goal of getting a newborn free of disease is reached.

    Conclusions: Since ADPKD does not have curative treatment, it is advisable to know better the overall situation of the disease, including those outside the scope of RRT and in reproductive age, where information measures along with the strategy of enhancing PGD help reduce their frequency, helping to make the public health system sustainable.


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