Resumen de Hipercolesterolemia familiar en la infancia y la adolescencia: una realidad oculta

Núria Plana Gil, Cèlia Rodríguez Borjabad, Daiana Ibarretxe Gerediaga, Lluís Masana Marín

• español

  La hipercolesterolemia familiar (HF) es el trastorno genético más prevalente en edad pediátrica; sin embargo, en la inmensa mayoría de los casos pasa totalmente desapercibida. La elevación del colesterol ligado a las lipoproteínas de baja densidad presente desde el nacimiento comportará el desarrollo silente de arteriosclerosis de forma precoz. Este hecho podrá manifestarse en forma de enfermedad coronaria antes de los 20 años en la HF homocigota o en la edad media de la vida en la HF heterocigota. A pesar de las evidencias científicas, no existe un acuerdo común de cómo y cuándo se debe hacer el cribado, hecho que se pone de manifiesto al revisar las diferentes guías de consenso de expertos. La historia familiar de enfermedad cardiovascular prematura, junto con la presencia de hipercolesterolemia en uno de los progenitores, es crucial en la detección y el diagnóstico. Alcanzar los objetivos terapéuticos desde edades tempranas es un elemento clave en el pronóstico, aunque sigue siendo un tema de amplio debate. El primer eslabón del tratamiento siempre serán las recomendaciones de hábitos de vida cardiosaludables. En la actualidad, existe controversia sobre a qué edad se debe iniciar el tratamiento farmacológico, siendo las estatinas el fármaco de primera elección. En este artículo se revisan las recomendaciones actuales de las guías de consenso de expertos en el manejo del niño y adolescente con HF, así como las nuevas terapias emergentes.

• English

  Familial hypercholesterolemia (FH) is the most common genetic disorder in childhood, but in most cases is not detected. High levels of low-density lipoprotein cholesterol are present since the child's birth and this fact will suppose silent development of early atherosclerosis. In cases of homozygous FH, the coronary disease will appear before 20s and in cases of heterozygous FH will occur in middle age. Despite published data, there is not agreement about how and when perform the screening. Familial history of early cardiovascular disease plus presence of hypercholesterolemia in parents is crucial for detection and diagnosis. Actually, it is topic of discussion that it is necessary to achieve therapeutic goals from an early age to improve prognosis. Lifestyle changes are the first line therapy. Statins are the lipid-lowering drugs of choice but the optimal age to start therapy it is still controversial. In this article, current recommendations of expert consensus guidelines about the management and new line therapies of child and adolescents are reviewed.