Resumen de Diagnóstico prenatal de síndrome de Bruck en una paciente con tres gestaciones consecutivas afectas

Gonzalo Quesada Segura, C. Cantos, Rosa María Lobo Valentín, Tomás Zamora Martínez, Angeles Torres Nieto, Fernando Vázquez Camino

• español

  La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética autosómica dominante, en la que existe un defecto en la formación de colágeno. Esto se traduce en distintos grados de debilidad y fragilidad ósea.

  Existen una serie de síndromes que durante años fueron clasificados como tipos de osteogénesis imperfecta, pero que más tarde se ha comprobado que a pesar de causar un fenotipo similar, no son causados por mutaciones en los genes del procolágeno tipo I.

  El síndrome de Bruck es un trastorno recesivo con contracturas congénitas y fragilidad ósea que fenotípicamente se parece a la osteogénesis imperfecta pero que el defecto se encuentra en ciertas regiones del cromosoma 3 y 17.

  Presentamos el caso de una paciente que realizó 3 interrupciones voluntarias del embarazo por fetos afectos de un síndrome caracterizado por fracturas patológicas intraútero. La necropsia del feto del tercer embarazo y los estudios genéticos realizados en tejido fetal y sangre de los padres, condujeron al diagnóstico de un síndrome de Bruck, lo que permitirá a la pareja la posibilidad de una futura gestación libre de enfermedad.

• English

  Imperfect osteogenesis is a dominant autosomal genetic disease, which produce a defect in collagen formation, that results in degrees of weakness and bone fragility.

  For years, a number of syndromes were classified as types of imperfect osteogenesis, but it was found that despite it had a similar phenotype, they are caused by mutations in the genes of procollagen type I.

  Bruck syndrome is a recessive disorder with congenital contractures and bone fragility that phenotypically resembles imperfect osteogenesis, but that defect is found in certain regions of chromosome 3 and 17.

  We report a case of a patient who performed three abortions for fetuses suffering from a syndrome characterized by pathological fractures in utero. The autopsy of the fetus from the third pregnancy and genetic studies performed in fetal tissue and blood of parents, led to the diagnosis of Bruck syndrome, which allow the couple the possibility of future free disease gestation.