Diagnòstic intraúter de la síndrome de Down i oclusió intestinal en el període neonatal.: A propòsit d'un cas no sospitat prenatalment

• E. Amengual ^[1] ; T. Llopart ^[1] ; A. Vives ^[1] ; E. Carreras ^[1] ; P. Domínguez ^[1] ; S. Salcedo ^[1]
  1. [1] Hospital Miguel Servet

     Hospital Miguel Servet

     Zaragoza, España

     
• Localización: Pediatria catalana: butlletí de la Societat Catalana de Pediatria, ISSN 1135-8831, Vol. 56, Nº. 1, 1996, págs. 31-35
• Idioma: catalán
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• Resumen
  • español

    Actualmente se dispone de una serie de marcadores séricos (alfa-fetoproteina, fracción beta de la hormona coriónica gonadotrófica, estriol no conjugado) y ecográficos (pliegue nucal engrosado, acortamiento del fémur y del húmero, clinodactilia y otros) útiles para el diagnóstico prenatal del síndrome de Down (SD) que, en caso de ser positivos, motivarán la práctica de otras exploraciones como la amniocentesis para confirmarlo. Además, su conocida asociación con malformaciones cardíacas (50%) y digestivas (12%), detectables mediante ecografía, hace posible la anticipación de problemas postnatales, como por ejemplo los responsables de cuadros de oclusión intestinal.

    Se presenta el caso clínico de un recién nacido afecto de SD que inicia a las pocas horas de vida cuadro compatible con oclusión intestinal alta. El estudio radiológico evidencia imagen de doble burbuja sugestiva de obstrucción duodenal. Al tercer día de vida se procede a intervención quirúrgica en la que se objetiva malrotación intestinal y obstrucción por páncreas anular y bandas de Ladd.

    A partir de este caso clínico se discute el diagnóstico diferencial de la oclusión intestinal en el período neonatal aplicado al recién nacido con SD. Aunque la patología malformativa es la causa más frecuente (a destacar la atresia duodenal y el páncreas anular) otras entidades a considerar especialmente son la enfermedad de Hirschsprung y el síndrome de tapón meconial.

  • català

    Actualment es disposa d'una sèrie de marcadors serics (alfa-fetoproteina, fracció beta de l'hormona coriónica gonadotrófica, estriol no conjugat) i ecográfics (plec nucal engruixit, escurçament del fémur i de l'húmer, clinodactília i d'altres) útils per al diagnòstic prenatal de la síndrome de Down (SD) que, en cas de ser positius, motivaran la práctica d'altres exploracions com ara l'amniocentesi per tal de confirmar-lo. A mes, la seva coneguda associació amb malformacions cardíaques (50%) i digestives (12%), detectables amb l'ecografia, fa possible l'anticipació de problemes postnatals, com per exemple els responsables de quadres d'oclusió intestinal.

    Es presenta el cas clínic d'un nadó afecte de SD que inicia a les poques hores de vida quadre compatible amb oclusió intestinal alta. L'estudi radiològic evidencia imatge de doble bombolla suggestiva d'obstrucció duodenal. Al tercer dia de vida es procedeix a intervenció quirúrgica en la qual s'objectiva malrotació intestinal i obstrucció per páncrees anular i bandes de Ladd.

    A partir d'aquest cas clínic es discuteix el diagnòstic diferencial de l'oclusió intestinal en el període neonatal aplicat al nadó amb SD. Tot i que la patologia malformativa és la causa més freqüent (a destacar l'atrèsia duodenal i el páncrees anular) altres entitats a considerar especialment són la malaltia de Hirschsprung i la síndrome de tap meconial.

  • English

    Several markers in serum (alpha-fetoprotein, beta-corionic gonadotropin, unconjugated estriol) and in sonographic studies (thickened nucal fold, shortened femur and humerus, clinodactyly, and others) are useful in the prenatal diagnosis of Down syndrome (DS). Furthermore, the antenatal sonographic identification of typical DS-associated defects (mainly cardiac —50%— and gastrointestinal —12%—) allows us to anticipate some neonatal problems.

    The case of a new born with antenatally unsuspected DS is reported. Symptoms of intestinal obstruction were evident within the first few hours of life. A radiologic abdominal examination disclosed a double-bubble sign suggestive of duodenal obstruction. On surgery, intestinal malrotation was found, and duodenal obstruction, caused by an annular pancreas and Ladd's bands, was confirmed.

    The differential diagnosis of intestinal obstruction in the neonatal period deserves some particular attention when applied to the newborn with DS. Birth defects, mainly duodenal atresia and annular pancreas, are the most common causes, but other entities, such as Hirschsprung's disease or the meconium plug syndrome, should also be considered