Resumen de Síndrome de Kniest: aportación de 2 casos

J. Gascó Gómez, C.I. Fernández Fernández, Rafael Fernández Gabarda, Francisco Segura Llopis

• español

  Se comunican dos casos de síndrome de Kniest, con distinta evolución, ya que el primero fallece a los 3 meses y medio de vida en tanto que el segundo evoluciona normalmente.

  Se discute su etiopatogenia, se valora la anomalía de la colágena tipo II, como posible factor causal de las alteraciones metafisoepifisarias, enanismo y lesiones oculares. Se revisa la anatomía patológica de ambos pacientes en un caso por biopsia de cartílago condrocostal y en el otro de cartílago accesorio de la cresta ilíaca. Se insiste en el diagnóstico diferencial con aquellas formas de displasia que posiblemente se le parecen más, tales como el enanismo metatrópico y la displasia disegmentaria en su forma más leve o tipo Rolland-Desbuqois.

• English

  Two cases of Kniest's Syndrome with different evolution are reported. One died before reaching the fourth month of life, while the other is still alive at 6 years of age. The etiology and pathogenesis of this syndrome are discussed, paying special attention to the type II colagen. A defect of this colagen would induce physes and epiphyses alterations, dwarfism and ocular lesions. The chondrocostal cartilage in one case and accesory cartilage of iliac bone in the other were biopsied, showing in both cases cytoplasmatic vacuolization of chondrocytes.

  The differential diagnosis with metatropic dwarfism and disegmentarie dysplasia, in its midler from or Rolland-Desbuqois type, is presented.