Resumen de Síndrome de Papillon-Lefèvre
Alejandro Pérez Asenjo, Juan Vélez Soldevilla, Miguel Carasol Campillo, Francisco Javier Alández Chamorro
El síndrome de Papillon-Lefèvre (SPL) pertenece al grupo IV de los queratodermas ectodérmicos palmoplantares. Se trata de una dermatopatía congénita de transmisión autosomal recesiva que se caracteriza por queratosis palmar y plantar. Tiene una incidencia de 1-4/millón, afectando por igual a ambos sexos y aparece entre el primer y el quinto año de vida. Las lesiones cutáneas se presentan en las palmas de manos y pies, extendiéndose después a muñecas, codos, tobillos y rodillas. En la cavidad oral aparece una periodontitis muy severa como manifestación de enfermedad sistémica (grupo IV) asociada a un trastorno genético (subgrupo B). El desarrollo y erupción de los dientes tanto deciduos como permanentes es normal, pero su erupción se asocia con inflamación gingival y una rápida destrucción periodontal. La mayoría de los casos descritos no han respondido de forma satisfactoria a los tratamientos periodontales propuestos, incluida la cirugía periodontal y el empleo de fármacos. Como consecuencia, habitualmente, el paciente pierde los dientes primarios hacia los 3-4 años y los permanentes a los 12-14 años. Todo ello conlleva una atrofia severa de las apófisis de los maxilares. La etiología del SPL es desconocida. Sin embargo, se ha demostrado que existe una mutación con pérdida de función en el gen de la catepsina C, localizado en el cromosoma 11q14. Los pacientes que desarrollan la enfermedad son homocigotos para la mutación y carecen por completo de actividad de catepsina C. La catepsina C, una proteasa lisosómica, ejerce una función esencial en la activación de los gránulos de serina proteasas de las células efectoras procedentes de la médula ósea, sobre todo de los neutrófilos. La falta de activación de estas enzimas altera las respuestas del huésped a las bacterias en las bolsas periodontales. La terapia periodontal convencional de la periodontitis asociada con el SPL ha sido tradicionalmente poco exitosa y la pérdida dentaria se consideraba una secuela inevitable de este síndrome. Por ello, el tratamiento generalmente consistía en la extracción temprana de los dientes para prevenir la pérdida ósea alveolar vertical y la fabricación de prótesis completas.
