Presentación de un caso de la enfermedad de Tay-Sachs

• Autores: Carlos Dante Heredia García
• Localización: Anales de la Sociedad Ergoftalmológica Española, ISSN 0210-0681, Vol. 4, Nº. 2 (MAR-ABR), 1975, págs. 93-99
• Idioma: español
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• Resumen

  • Se presenta un caso de idiocia amaurótica familiar infantil o enfermedad de Tay-Sachs, asimismo describe el autor los últimos adelantos y medios disponibles para afinar el diagnóstico y descartar las entidades que hasta hace poco planteaban una dificultad en el diagnóstico diferencial. El diagnóstico preciso se consigue gracias a las valiosas ayudas que brindan la enzimología, bioquímica, estudio ultraestructural, etc. Subraya las nuevas promesas y posibilidades terapéuticas con marcada esperanza en el porvenir y deja bien asentadas las bases profilácticas firmes como son la amniocentesis y el estudio voluntario de los probables portadores. Hasta ahora la clave fundamental diagnosticase confirma mediante el hallazgo deficitario de una enzima, la hexocaminidasa y el plan terapéutico prometedor viene a constituirse administrando la misma (en teoría). Aunque la enfermedad es propia de los judíos ashkenazis en esencia, es posible encontrarla en otras razas como en el caso estudiado. La mortalidad es debida a afecciones intecurrentes y el examen oftalmoscópico de no ser excepcional manifiesta una típica mancha rojo cereza macular bilateral con vasos retinales normales y en fases evolutivas amaurosis total consecutiva a atrofia completa y secundaria del II par craneal. Quiero expresar mi profundo agradecimiento a los doctores Miguel Elizalde Barraquer y Miguel Aristy Rodríguez por su valiosa aportación en la elaboración del presente trabajo.