Resumen de Estudio clínico y molecular de 4 casos de hipertensión pulmonar asociada a sarcoidosis
Adolfo Baloira Villar, Guillermo Pousada Fernández, Marta Núñez Fernández, Diana Valverde Pérez
La sarcoidosis es una enfermedad pleomórfica que en ocasiones puede presentar hipertensión pulmonar (HP). Existe poca información sobre la asociación de estas 2 enfermedades, en muchos casos de pequeñas series de pacientes enviados para trasplante. Presentamos 4 casos con afectación pulmonar leve en los que se realizó cateterismo derecho y se utilizó tratamiento específico para HP. Tras consentimiento informado, se hizo un estudio genético que mostró mutaciones en genes relacionados con HP en 3 pacientes. Se trata del primer estudio que proporciona información genética en este tipo de HP.
