Implicaciones neuropsiquiátricas de las citopatías mitocondriales: a propósito de un caso

• Autores: A. Royuela Rico, Silvia Cámara-Barrio, Violeta Guarido Rivera, Maria Jesús Manchón Asenjo, Ramón Rivera Mera
• Localización: Psiquiatría biológica: Publicación oficial de la Sociedad Española de Psiquiatría Biológica, ISSN 1134-5934, Vol. 19, Nº. 1, 2012, págs. 24-26
• Idioma: español
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• Resumen

  • Las citopatías mitocondriales son enfermedades raras cuya fisiopatología común consiste en una disfunción del metabolismo energético mitocondrial. Comprometen especialmente a los tejidos muscular y cerebral debido a su alto metabolismo oxidativo, por lo que frecuentemente se les denomina "encefalomiopatías".

    Caso clínico:

    Mujer de 28 años, que a los 20 inicia un cuadro caracterizado por dificultad en la marcha y ptosis palpebral, diagnosticada de síndrome Kearns-Sayre. Es seguida ambulatoriamente tras presentar un episodio ansioso-depresivo.

    Método:

    Se realiza una exploración neuropsicológica con el fin de evaluar la situación cognitiva. Se administraron la Escala de Inteligencia de Wechler para Adultos (WAIS-III), el Test Barcelona Revisado y el Test de Clasificación de tarjetas de Wisconsin.

    Resultados:

    Los resultados revelan deterioro cognitivo a nivel general, que aparece invariablemente en todas las pruebas administradas. También se encuentran déficits específicos coherentes con los encontrados en estudios anteriores.

    Discusión:

    El interés del caso estriba en la creciente importancia de la exploración neuropsicológica en trastornos neurológicos que cursan con deterioro cognitivo y alteraciones psiquiátricas. Permite objetivar el grado de deterioro cognitivo global, así como dilucidar las funciones que de manera específica se encuentran afectadas. Ofrece un análisis detallado y ayuda a establecer una correlación entre los déficits y las áreas cerebrales implicadas, por lo que es un instrumento muy útil como complemento de las pruebas de neuroimagen. El perfil obtenido es de gran utilidad para elaborar programas de rehabilitación centrados en la estimulación y la recuperación de funciones alteradas. Se discute también su relación con los trastornos afectivos.