Resumen de Déficit de alfa-1-antitripsina asociado a la variante Matawa

Beatriz Lara, Beatriz Martínez Delgado, María Luisa Torres Durán, Sandra Marín Arguedas, Ana Bustamante, Marc Miravitlles

• Los alelos deficitarios más frecuentes son los Pi*S y Pi*Z, pero existen también otras variantes deficientes.

  En la presente nota clínica se describen los 2 primeros casos detectados en España de déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT), resultante de la combinación de un alelo nulo Mattawa con un normal PI*M y con un raro Mmalton.

  Ambos casos fueron inicialmente diagnosticados como Pi*MM por isoelectroenfoque (IEE), pero los valores séricos bajos de AAT hicieron sospechar la existencia de alelos deficientes infrecuentes indetectables por IEE, por lo que se realizó un análisis molecular del gen que proporcionó el diagnóstico correcto.

  Las incoherencias entre los valores séricos de AAT y el fenotipo deben hacer sospechar la existencia de uno de estos alelos infrecuentes.