Resumen de Síndromes de Jarcho-Levin y Casamassina: diagnóstico diferencial y frecuencia en España
María Luisa Martínez Frías, Eva Bermejo Sánchez, C. Nieto Conde, Javier Egües Jimeno, J. L. Pérez Fernández, S. Martínez Santana, Anton Foguet i Vidal
El síndrome de Jarcho-Levin se caracteriza por la presencia de defectos costovertebrales sin otros defectos congénitos. Sin embargo, dado que las alteraciones del del esqueleto axial son un defecto de zona de desarrollo, las vamos a oobservar en diferentes cuadros clínico-etiológicos, que no deben ser denominados síndrome de Jarcho-Levin. Entre estos se distinguen claramente el síndrome de Casamassina que, al igual que el de Jarcho-Levin, es autosómico recesivo.
