Resumen de Errores congénitos en el metabolismo: fenilcetonuria
- español
Este es el primer trabajo de una serie que aborda los errores congénitos del metabolismo, su fisiopatología, clínica, diagnóstico y tratamiento; y el desarrollo de algunas posibilidades de tratamiento actualmente en estudio que permitirán en el futuro mejorar notablemente el manejo de estos enfermos. En nuestro país por la Ley Nacional No. 24.438 y en nuestra provincia por la Ley Provincial No.10.987 se declara la obligatoriedad de la realización de una prueba para la detección precoz de la Fenilcetonuria (PKU), hipotiroidismo congénito (HC) y fibrosis quistica (FQ). Junto con estas, se solicitan con frecuencia las determinaciones de galactosa y de 17 hidroxiprogesterona por EIA (Enzimoinmunoanálisis), para diagnóstico de Galactosemia e Hiperplasia suprarrenal congénita, respectivamente.
- English
This is the first of a series of articles on inborn errors of metabolism, their physiopathology, clinical diagnosis and treatment and the pursuit of treatment options, currently being researched, to upgrade treatment of these patients in the future. In this country, under National State Law No.
24.438 and Santa Fe Provincial State Law No.10.987, tests for the early detection of Phenylketonuria (PKU), inherited hypothyroidism (HC) and cystic fibrosis (FQ) have been enforced. In addition, galactose tests and 17 hydroxyprogesterone by EIA (Enzymeinmunoanalysis) are prescribed for the diagnosis of Galactosemy and Congenital Adrenal Hyperplasia, respectively.
