Resumen de Facomatosis: Estado actual
- español
Se describen las facomatosis más frecuentes y principales dividiéndolas en dos grandes grupos polares siguiendo la tradicional e inveterada clasificación confeccionada por Brouwer y Van der Hoeve, es decir: neu- roectodérmicas porque afectan fundamentalmente al sistema nervioso y las de origen mesodérmico que atacan preferencialmente en primera línea, al aparato circulatorio. Tras realizar un sucinto esbozo histórico, rememo- rar la estrecha vinculación existente entre la Oftalmología y demás especialidades médicas, se describe con minuciosidad las enfermedades de Von Recklinghausen o neurofibromatosis múltiple y la esclerosis cerebral tuberosa o enfermedad de Bourneville como máximas representantes del primer grupo y las de Sturge-Weber- Krabbe también denominada angiomatosis trigémino cerebral o meníngeo-cutánea o encéfalo-trigeminal y la enfermedad de Von Hippel-Lindau conocida igualmente por angioglioblastomatosis retino-cerebelosa como más habituales dentro de las mesodérmicas se incide en los medios diagnóstico, complejos cuadros clínicos multiformes y diversos tratamientos. De momento hasta hoy, las mesodérmicas revisten mejor pronóstico desde el punto de vista ocular se termina tras sintetizar los últimos avances en materia de Bioquímica, Biología Molecular y Celular haciendo hincapié en la posible génesis autoinmunitaria de todas las Facomatosis y en la futura prometedora terapia de las mismas, recurriendo al empleo de Células Madres.
- English
The most common Phakomatoses are divided into two groups following the long standing classification made by Brower and Van der Hoeve. The first group is of neuroectodermal origin affecting mainly the ner- vous system and the second is of mesodermal origin attacking preferentially the circulatory apparatus. After a succinct historical outline and review of the close link demonstrated between Ophthalmology and others medi- cal specialties, the author puts forth a detailed description of Von Recklinghausen ?s disease (multiple neurofi- bromatosis) and Tuberous Sclerosis (Bourneville disease) as primary representatives of the first group. In the second group we have Sturge-Weber- Krabbe, also called cerebro-trigeminal angiomatosis or meningo-cuta- neus or encephalo-trigeminal and Von Hippel-Lindau ?s disease also known as retino-cerebellar angioglioblas- tomatosis. The several diagnostic tools and different treatments of these complex pathologies are explained.
All the entities of mesodermal origin have better ocular prognoses. After describing the latest developments in Biochemistry, Molecular and Cellular Biology and pointing out the possible autoimmune genesis of Phakomatoses, there is optimism for future therapies employing stem cells.
