Raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X: observación de seis casos

• Autores: P. de Castro Castro, F. Collado, J. Torreblanca
• Localización: Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN 0302-4342, Vol. 12, Nº. 3, 1979, págs. 189-198
• Idioma: español
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• Resumen
  • español

    El raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X (R.H.F.L.X.) es uno de los raquitismos resistentes a la vitamina D. Es una afección hereditaria con transmisión ligada al cromosoma X, siendo la hipofosfatemia el carácter más discriminativo. La patogenia está sujeta a controversia, barajándose tres teorías principales: a) Defecto en el metabolismo de la vitamina D. b) Hiperparatiroidismo secundario a un defecto en la absorción intestinal de calcio. c) Alteración primaria de la cinética del fósforo a diversos niveles. Se estudian y se comentan seis casos de R.H.F.L.X., tres de los cuales pertenecen a una misma familia. Las manifestaciones clínicas, radiológicas e histológicas corresponden a las de un raquitismo severo. Es una enfermedad crónica que afecta a los niños durante el período le crecimiento, determinando deformidades óseas invalidantes. El tratamiento se basa en la administración continua de fosfatos y de vitamina D.

  • English

    X-linked familial hypophosphatemic rickets (X.L.F.H.R.) is one of the D resistant rickets. The inheritance pattern is related to the X chromosome. Most constant feature is hypophosphatemia. Pathogenesis is still a subject of controversy. There are three main theories: a) An abnormal vitamin D metabolism. b) Secondary hyperparathyroidism developping as a result of the diminished calcium absorption by gut. c) A primary deffect of phosphate transport al various levels. Authors study and comment six cases of X.L.F.H.R., three of which belong to the same family. Clinical, radiological and higtological findings correspond to those of severe rickets. It is a chronic disease which affects children during growth period, giving rise to deforming bones invalidism. Treatment consists on continuous administration of oral phosphate and vitamin D.