Resumen de Homocistinuria; curso clínico y tratamiento dietético; a propósito de dos casos

Juana Olivar Roldán, A. Fernández Martínez, Patricia Díaz Guardiola, Esther Martínez Sancho, J. Díaz Gómez, Carmen Gómez Candela

• La homocistinuria es un error congénito del metabolismo de la metionina que conduce al acúmulo de metionina y de su principal metabolito, homocisteína, en plasma, orina y tejidos. El acúmulo de homocisteína posee toxicidad sobre los sistemas óseo (osteoporosis), ocular (luxación del cristalino), nervioso (convulsiones, alteraciones psiquiátricas) y vascular (accidentes cerebrovasculares, enfermedad cardiovascular).

  Presentamos 2 casos de homocistinuria en 2 pacientes hermanos y, a continuación, revisamos las estrategias terapéuticas disponibles.