Resumen de Lupus eritematoso sistémico (LES): genómica de la enfermedad

Rafael Velázquez Cruz, Silvia Jiménez Morales, Julián Ramírez Bello, Irma Aguilar Delfín, Guadalupe Salas Martínez, Vicente Baca Ruíz, Lorena Orozco

• español

  El LES es el prototipo de las enfermedades autoinmunes en las que la respuesta inmune se dirige contra una gran variedad de antígenos propios, dando como resultado daño en múltiples órganos y sistemas. Esta entidad afecta principalmente al sexo femenino (> 90%) y en alrededor del 15% de los casos se manifiesta durante la infancia.

  El LES es una enfermedad compleja en la cual existen tanto factores genéticos (alelos de susceptibilidad o protección) como ambientales (infecciones, fármacos, estrés, etc.), que contribuyen a su desarrollo.

  La identificación de factores genéticos de riesgo para LES se ha obtenido a través de análisis de ligamiento en familias multicasos y estudios de asociación, ya sea bajo un diseño de casos y controles, ya sea basados en familias. Los resultados de estos análisis señalan varios genes cuyas variantes se asocian a susceptibilidad a LES y constituyen el primer paso para entender los mecanismos moleculares que definen a la enfermedad.

  Esta revisión tiene como objetivo describir los avances más recientes de la genómica del LES y mostrar los hallazgos obtenidos a través de la investigación genética de esta entidad en la población mexicana.

• English

  Systemic lupus erythematosus (SLE) is the prototype of autoimmune diseases with multiple autoantigens as targets, resulting in damage to many organs of the body. The disease is more common in females (> 90%) and around 15% of the cases present during childhood.

  Systemic lupus erythematosus is a complex disease in which both genetic (susceptibility/protection alleles) and environmental factors (infections, drugs, stress, etc.) contribute to its development.

  The current knowledge on genetic factors involved in SLE is based on the results of linkage analyses in multi-case families as well as from case-control or family-based genetic association studies. These types of genetic analyses have contributed to identifying susceptibility genes and constitute the first step towards understanding the molecular mechanisms underlying SLE.

  The aim of this review is to provide a current picture of the genes identified as susceptibility factors for SLE, and to highlight the ones described in the Mexican population.