Resumen de Sialidosis tipo II o mucolipidosis III: A propósito de tres observaciones
J. Torreblanca, Maria Carmen Antelo Landeira, S. García García, J. García Consuegra Molina, F. Collado
Se presentan tres casos de mucolipidosis tipo III afectando a tres hermanos de una misma familia, con edades comprendidas entre los diez y cuatro años. El primero de ellos, severamente afectado y los otros dos en menor grado.
Se exponen los estudios enzimáticos realizados en los tres pacientes, comentándose los resultados y la interpretación de los mismos. Se realiza también una revisión de los conceptos concernientes al grupo de enfermedades metabólicas, entre las cuales se incluye actualmente a las mucolipidosis. Por último, se comentan también algunos aspectos relativos al desorden enzimático causante de la enfermedad.
