Sialidosis tipo II o mucolipidosis III: A propósito de tres observaciones

• Autores: J. Torreblanca, Maria Carmen Antelo Landeira, S. García García, J. García Consuegra Molina, F. Collado
• Localización: Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN 0302-4342, Vol. 12, Nº. 2, 1979, págs. 113-122
• Idioma: español
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• Resumen

  • Se presentan tres casos de mucolipidosis tipo III afectando a tres hermanos de una misma familia, con edades comprendidas entre los diez y cuatro años. El primero de ellos, severamente afectado y los otros dos en menor grado.

    Se exponen los estudios enzimáticos realizados en los tres pacientes, comentándose los resultados y la interpretación de los mismos. Se realiza también una revisión de los conceptos concernientes al grupo de enfermedades metabólicas, entre las cuales se incluye actualmente a las mucolipidosis. Por último, se comentan también algunos aspectos relativos al desorden enzimático causante de la enfermedad.