Resumen de 46,XX testicular DSD.: Aportación de un caso.
José María Pastor Guzman, H. Pastor Navarro, María Luisa Quintanilla Mata, Pedro Carrión López, Jesús Martínez Ruiz, C. Martinez Sanchiz, Miguel Perán Teruel, Julio Antonio Virseda Rodríguez
OBJETIVOS Presentamos un caso de translocación entre cromosomas X e Y, con fenotipo masculino (46,XX testicular DSD) y revisamos la literatura.
METODOS Los trastornos de la diferenciación sexual en los que no hay correspondencia entre los sexos genético, gonadal y fenotípico son relativamente infrecuentes, algunos son debidos a alteraciones genéticas o cromosómicas Se efectuó estudio citogenético, realizando cariotipo en sangre periférica (cultivo de linfocitos de 72 horas de duración estimulados por fitohemaglutinina). Las 25 metafases analizadas con bandas G muestran una formula cromosómica de 46,XX (46 cromosomas con formula sexual XX). Tras realizar FISH (hibridación �in situ� fluorescente) con sondas para centrómero de X y región SRY(gen determinante de testículos) de Y, se observan dos cromosomas X, y en la región telomérica del brazo corto de uno de ellos la señal para SRY.
RESULTADOS En los últimos años se han identificado varios genes a parte del SRY, en animales y en humanos que intervienen en los trastornos de la diferenciación sexual. Los defectos genéticos en los receptores de las hormonas péptidicas, los miembros de la superfamilia de los receptores esteroideos y otros factores de transcripción, así como cualquiera de una serie de enzimas y cofactores que intervienen en la biosíntesis de los esteroides pueden inducir una determinación y una diferenciación anómala.
CONCLUSIONES Aunque son poco frecuentes las alteraciones cromosómicas con genitales externos aparentemente normales, hay que tenerlas en cuenta sobre todo en la consulta de urología de adolescentes y adultos, fundamentalmente en el estudio de ginecomastia o de infertilidad.
