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Resumen de Rellegint el missatge genètic: gens, genomes, diversitat i comprensió de la vida i dels humans: memòria llegida per l'acadèmic electe Dr. Jaume Bertranpetit i Busquets a l'acte de la seva recepció el dia 18 de febrer de 2010

Jaume Bertranpetit Busquets

  • RELEYENDO EL MENSAJE GENÉTICO: GENES, GENOMAS, DIVERSIDAD Y COMPRENSIÓN DE LA VIDA Y DE LOS HUMANOS El análisis genético y genómico es una herramienta poderosa para entender la evolución. Tenemos un buen conocimiento de la dinámica del genoma a lo largo de las generaciones, es decir, de qué cambios se producen en el genoma en el transcurso del tiempo y a qué velocidad. Gracias a esto es posible reconstruir cuando y como se produjo en el pasado una determinada cantidad de diferencia genética que observamos en los genomas actuales (cómo por ejemplo, la existente entre las poblaciones humanas actuales o entre el ser humano y el chimpancé).

    Así pues, tenemos el genoma como resultado de un proceso evolutivo que podemos reconstmir. Además, la inmensidad del genoma nos permite analizar diferentes regiones según las preguntas propuestas: el origen de la humanidad moderna o la divergencia con otras especies de primates.

    Cuando el análisis genómico comparado se hace en regiones que pueden ser funcionales podemos medir las fuerzas selectivas. La selección purificadora nos ilumina respecto a regiones del genoma que deben tener algún tipo de función, aun cuando la biología experimental todavía no haya descubierto cuál. También la fuerza de esta selección purificadora nos permite analizar redes moleculares funcionales y reconocer la importancia relativa de los diferentes componentes gracias a medidas de las restricciones que ha habido al cambio (dispensabilidad evolutiva).

    La selección positiva o adaptativa, por otra parte, nos muestra los casos en los que variantes genéticas específicas han sido seleccionadas y están, posteriormente, en la base de la adaptación; las diferencias conducidas bajo selección positiva estarán en la base de los caracteres específicos de una población o, hecho más interesante, de una especie, permitiendo una incursión a cuestiones tan interesantes como reconocer las bases biológicas y genéticas de la singularidad biológica humana. La integración de estos conocimientos en contextos amplios (el genoma, las redes moleculares funcionales) aporta una gran mejora en las posibilidades explicativas e integradoras de las bases biológicas de las adaptaciones complejas. Sin duda, el conocimiento del genoma nos está abriendo cada día nuevas puertas para la comprensión biológica de qué quiere decir ser humano.


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