Enfermedades relacionadas con la nutrición. Errores congénitos

• Autores: Raúl Alberto Pontón
• Localización: Invenio: Revista de investigación académica, ISSN-e 0329-3475, Nº. 24, 2010, págs. 147-166
• Idioma: español
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• Resumen
  • español

    El presente trabajo es una revisión temática sobre los errores congénitos en el metabolismo de las pirimidinas y purinas, que son sustancias nitrogenadas no proteicas, de bajo peso molecular, biológicamente activas, que desempeñan funciones esenciales en la transmisión de la vida y en el funcionamiento del organismo. Las consecuencias de estos trastornos son enfermedades crónicas, pasibles de tratamientos adecuados, incluyendo en algunos de ellos la posibilidad de la terapia génica, con la solución definitiva del proceso.

    Excepto como coadyuvante para prevenir algunas de las manifestaciones de la gota, la dieta no constituye un aspecto relevante en el tratamiento de estos trastornos.

  • English

    Nutrition related diseases. Inborn errors of purine-pyrimidine metabolism This paper constitutes a thematic review on inborn errors of purine-pyrimidine metabolism.

    Purines and pyrimidines are nitrogenous non protein substances, with low molecular weight, biologically active, that perform essential functions in life transmission and in body functioning. These conditions result in chronic diseases that might be treated with appropriate therapies including gen therapy -that may provide a definitive cure. Although diet is used as adjuvant therapy to prevent some manifestations of gout, it plays no relevant part in the treatment of these conditions.