Genes, cognición y lenguaje: consideraciones a propósito del síndrome velocardiofacial

• Autores: Antonio Benítez Burraco
• Localización: Neurología: Publicación oficial de la Sociedad Española de Neurología, ISSN-e 1578-1968, ISSN 0213-4853, Vol. 24, Nº. 1, 2009, págs. 50-58
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introducción. La identificación de diversos síndromes causados por microdeleciones cromosómicas y su caracterización exhaustiva en términos moleculares y clínicos está contribuyendo decisivamente a dilucidar la genuina naturaleza de las relaciones existentes entre los genes y la cognición.

    Desarrollo. El síndrome velocardiofacial es un trastorno causado por la deleción de una pequeña región de una de las copias del cromosoma 22, la cual afecta en la mayoría de los casos a alrededor de 40 genes. Aunque la hemicigosis de dicha región da lugar a distintas alteraciones estructurales y funcionales en diferentes zonas del organismo, las que presentan una mayor relevancia son las que se observan en el sistema nervioso central, puesto que originan un complejo cuadro clínico que incluye entre sus síntomas característicos diversos trastornos psiquiátricos, disfunciones cognitivas de diferente naturaleza y alcance, y distintos déficits de índole lingüística.

    Conclusiones. La clonación y la caracterización molecular de los genes presentes en el fragmento delecionado en este síndrome, así como la generación de modelos animales del mismo, están permitiendo comprender mejor sus manifestaciones clínicas, y también entender con mayor exactitud el papel que desempeñan realmente los genes en la emergencia y la operatividad de las diferentes capacidades cognitivas humanas: lejos de existir una causa directa, el efecto que los factores de naturaleza genética ejercen sobre las capacidades se halla siempre condicionado por la influencia del contexto molecular y ontogenético, así como por la del ambiente en que se desenvuelve el individuo.