Resumen de Displasia cerebrofaciotorácica (síndrome de Pascual-Castroviejo I): presentación de dos nuevos pacientes

Ignacio Pascual Castroviejo, Samuel Ignacio Pascual Pascual, R. Velázquez-Fragua

• Objetivo. Presentar dos nuevos pacientes de displasia cerebrofaciotorácica (síndrome de Pascual-Castroviejo tipo 1).

  Material y métodos. Se presentan dos niños de 16 meses y 9 años que fueron estudiados por dismorfia facial y torácica y retraso en la evolución psicomotriz.

  Resultados. Los dos niños presentaban las características faciales y las alteraciones costovertebrales del síndrome así como hipogenesia del cuerpo calloso. El paciente 1 tenía riñón y uréter doble en el lado izquierdo, mientras que el paciente 2 mostraba la mano izquierda más corta que la derecha y con deformidad de los primeros tres dedos. El aspecto facial era amistoso, pero el retraso psicomotor era evidente.

  Conclusión. En estos dos pacientes puede constatarse la asociación de malformaciones todavía no descritas previamente en este síndrome, tales como el riñón doble unilateral (paciente 1) y las deformidades esqueléticas en una mano (paciente 2)