Nefropatías hereditarias: Nefropatías glomerulares hereditarias

• Autores: Alberto Ortiz Arduan
• Localización: Medicine: Programa de Formación Médica Continuada Acreditado, ISSN 0304-5412, Serie 9, Nº. 81, 2007 (Ejemplar dedicado a: Enfermedades nefrourinarias (III)), págs. 5210-5218
• Idioma: español
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• Resumen

  • PUNTOS CLAVE Concepto. Mutaciones en diversos genes que codifican las proteínas del podocito, ocasionan síndrome nefrótico y/o glomeruloesclerosis focal y segmentaria resistente a esteroides. Las dos formas de nefropatía del colágeno IV, el síndrome de Alport y la nefropatía de membrana basal delgada, ocasionan trastornos de la membrana basal glomerular (MBG) y microhematuria glomerular Síndrome de Alport (nefritis hereditaria). Es una nefropatía progresiva, que lleva a la insuficiencia renal terminal hacia los 30-40 años. Se asocia a sordera neurosensorial y anomalías oculares. Es debido a mutaciones en genes que codifican cadenas del colágeno IV. El 80% de los casos se hereda ligado a X debido a mutaciones del gen COL4A5 y los varones tienen el cuadro clínico completo. Las mujeres son portadoras heterozigotas, que suelen tener hematuria, pero sólo una minoría desarrolla insuficiencia renal. El 20% de los casos tienen un patrón de herencia autosómico por mutaciones en COL4A3 o COL4A4. La transmisión suele ser autosómica recesiva (los homozigotos tienen la enfermedad), pero puede ser dominante. Histológicamente hay adelgazamiento, engrosamiento irregular y laminación de la MBG. No hay un tratamiento específico. Algunos pacientes desarrollan una enfermedad por anticuerpos anti-MBG en el trasplante renal.

    Nefropatía de membrana basal delgada o hematuria familiar benigna. Es la nefropatía hereditaria más frecuente. La herencia es autosómica dominante. No suele asociarse a insuficiencia renal ni a alteraciones extrarrenales. En el 40% de las familias existen mutaciones heterozigotas en los genes COL4A3 o COL4A4, que podrían corresponder a portadores del síndrome de Alport autosómico recesivo. No precisa tratamiento.