Resumen de Ataxias y paraplejías hereditarias
José Ángel Berciano, Jon Infante Ceberio, José Ignacio Mateo Fernández, José Miguel Polo Esteban, Onofre Combarros Pascual
Las ataxias hereditarias incluyen un amplio grupo de síndromes, básicamente caracterizados por ataxia cerebelosa de lenta evolución y degeneración espinocerebelosa primaria. Se han localizado en torno a una cuarentena de loci. En las ataxias dominantes el defecto molecular más frecuente es una expansión dinámica de tripleta CAG que codifica tractos de poliglutamina anormales. La identificación de este defecto ha posibilitado la detección de portadores de la mutación permitiendo el diagnóstico presintomático y prenatal. Una expansión intrónica y homocigótica del triplete GAA constituye la base molecular de la ataxia de Friedreich. Este hallazgo también ha posibilitado la introducción del diagnóstico molecular en la práctica clínica. Los estudios moleculares han demostrado que la paraplejía espástica hereditaria es otra entidad genéticamente heterogénea.
